Ambroxol en dosis altas para la enfermedad de Gaucher tipo III pediátrica (GD3)
Ambroxol en la enfermedad de Gaucher tipo III (GD3): un estudio prospectivo, abierto, de un solo centro de 6 meses con una fase de extensión opcional de 12 meses
Tipo: Estudio prospectivo, abierto, de un solo centro
Duración: 6 meses con una fase de extensión opcional de 12 meses
Participantes: 12 pacientes pediátricos diagnosticados con enfermedad de Gaucher tipo III (GD3) de edad ≥3 a ≤18 años, sin tratamiento previo o en terapia de reemplazo enzimático (ERT). Serán tratados con dosis altas de Ambroxol (media 35 mg/kg de peso corporal).
Ubicación: The Children's Hospital, Lahore, Pakistán.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio prospectivo, abierto y de un solo centro investiga la seguridad, tolerabilidad y eficacia de dosis altas de Ambroxol en pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher tipo III (GD3) confirmada genéticamente. El estudio incluirá a 12 participantes de 3 a 18 años, ya sea sin tratamiento previo o que reciban terapia de reemplazo enzimático (ERT). Los participantes recibirán dosis altas de Ambroxol por vía oral (media de 35 mg/kg de peso corporal) durante un período de 6 meses, con una extensión opcional de 12 meses.
Objetivo principal:
Evaluar la seguridad y tolerabilidad de dosis altas de Ambroxol administradas con o sin ERT.
Objetivo secundario:
Evaluar la eficacia basándose en al menos un 20% de mejora en al menos el 50% de los participantes utilizando las siguientes medidas:
- Evaluación y calificación de ataxia (SARA) para pacientes con ataxia
- Escala Unificada de Calificación de Mioclonías (UMRS) para pacientes con epilepsia mioclónica
- Niveles de Lyso-Gb1 en sangre periférica después de al menos 6 meses de tratamiento
Intervención:
Dosis altas de Ambroxol administradas por vía oral (media de 35 mg/kg de peso corporal)
Ubicación del estudio:
El Hospital Infantil, Lahore, Pakistán
Este estudio tiene como objetivo proporcionar datos preliminares de seguridad y eficacia sobre Ambroxol como opción terapéutica para pacientes pediátricos con GD3, lo que podría informar futuros ensayos clínicos a mayor escala.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Lahore, Pakistán
- The Children's Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes pediátricos de 3 a 18 años
- Enfermedad de Gaucher tipo III (GD3) confirmada genéticamente
- Sin tratamiento previo o en tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (ERT)
- Puntuación SARA ≥ 8
- Las mujeres sexualmente activas deben aceptar usar anticonceptivos
- Todos los participantes no deben estar embarazadas ni en periodo de lactancia
Criterios de exclusión:
- Enfermedad visceral potencialmente mortal (relacionada o no con la enfermedad de Gaucher)
- Dependencia de transfusiones sanguíneas
- Enfermedades cardiovasculares, gastrointestinales, pulmonares, neurológicas, endocrinas o psiquiátricas clínicamente significativas
- Dificultades graves para tragar
- Insuficiencia renal (TFGe < 30 mL/min/1,73 m²)
- Terapia con chaperonas o tratamiento en investigación en los últimos 6 meses
- Embarazo o lactancia
- Antecedentes de cáncer, abuso de drogas o alcohol, trasplante de órgano principal, o incapacidad para cumplir con los requisitos del estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Ambroxol en dosis alta
Todos los participantes recibirán Ambroxol en dosis alta por vía oral a una dosis media de 35 mg/kg de peso corporal diariamente durante 6 meses, con una extensión opcional de 12 meses.
El fármaco puede administrarse con o sin terapia de reemplazo enzimático (TRE).
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La Ambroxol en dosis alta se administrará por vía oral a una dosis media de 35 mg/kg de peso corporal diariamente.
Los participantes recibirán el tratamiento durante 6 meses, con una extensión opcional de 12 meses.
El medicamento puede administrarse con o sin terapia de reemplazo enzimático (TRE) concurrente.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Seguridad y Tolerabilidad de la Ambroxol en Dosis Altas
Periodo de tiempo: 6 meses (con evaluación opcional en la extensión de 12 meses)
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Incidencia y gravedad de eventos adversos emergentes del tratamiento
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6 meses (con evaluación opcional en la extensión de 12 meses)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluar la eficacia de la dosis alta (media de 35 mg/kg de peso corporal) de ambroxol mediante una mejora de al menos el 20% en al menos el 50% de los pacientes, medida con: la escala de Evaluación y Calificación de la Ataxia (SARA) para pacientes con ataxia.
Periodo de tiempo: 6 meses (con evaluación opcional en extensión de 12 meses)
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50% de los participantes que logran una mejora ≥20% en la puntuación SARA
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6 meses (con evaluación opcional en extensión de 12 meses)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Huma Arshad Cheema, Prof., The Children's Hospital, Lahore, Pakistan
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
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- Manifestaciones neurológicas
- Ataxia
- Mioclono
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Químicos orgánicos
- Compuestos anilina
- Amina
- Bromhexina
- Ciclohexilaminas
- Ambroxol
Otros números de identificación del estudio
- AGP3
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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