骨形成不全症を有する小児および成人における心臓構造と機能に関する前向き観察コホート研究 (OI Cardio)
骨形成不全症患者における心機能および形態の評価：前向き観察研究
この前向き観察研究では、異なる年齢層のOI患者における心臓所見の発生率と進行を調査します。 心肺合併症は、近年の医学的進歩により平均余命が大幅に改善したものの、成人OI患者における罹患率と死亡率の主要な原因として認識されています。
この集団における心血管系の関与を体系的に評価することにより、本研究は、早期の心臓スクリーニング戦略を情報提供し、調和のとれた標的型管理アプローチの開発を支援する臨床的に有用なエビデンスを生成することを目指し、最終的には臨床診療とOI患者の生活の質の改善につなげます。
調査の概要
詳細な説明
骨格外症状、特に心血管系に影響を与えるものに関する研究は、これがこれらの患者における罹患率と死亡率の主要な原因の一つであるにもかかわらず、まだかなり限られています。 心血管異常は、軽度の骨形成不全症の場合でも、小児期に見つかることもあります。
この観察的前向きコホート研究は、骨形成不全症（OI）の小児および成人における構造的および機能的な心臓異常の存在と進行を評価することを目的としています。
参加者は、研究センターでの標準的なフォローアップ訪問中に行われる定期的な臨床的および機器による評価を受けます。これには以下が含まれます：
- 臨床的および遺伝学的評価
- 心エコー、心電図、および心臓科診察
- X線評価
- 生活の質に関する質問票（EQ-5D）
これらの評価は、ベースライン時および60か月のフォローアップ期間中に定期的に行われ、OIにおける心血管関与を特徴づけ、早期の心臓学的スクリーニング戦略を支援します。
イタリア・ボローニャのリッツォーリ整形外科研究所の希少骨格疾患部門は、2017年の創設以来、欧州希少骨疾患リファレンスネットワーク（ERN BOND、https://ernbond.eu/）のリファレンスセンターおよび調整センターとなっています。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究場所
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Emilia-Romagna
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Bologna、Emilia-Romagna、イタリア、40136
- 募集
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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主任研究者：
- Luca Sangiorgi, PhD
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コンタクト：
- Francesca Gurioli, MSc
- 電話番号：+390516366044
- メール：studi.malattierare@ior.it
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
適格基準:
- 修正シレンス分類（Mortier et al., 2019）に基づくOIの診断
- IRCCS Rizzoli Orthopaedic Institute（IOR）の希少骨格疾患ユニットに所属するクリニックで遺伝相談を受けるすべてのOI患者
- IORでの臨床および機器による評価を受ける意思があること
除外基準:
- 評価時における急性上気道および/または下気道感染症
- 協力と検査の実施に影響を及ぼす認知障害
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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骨形成不全症患者
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この研究は観察研究であるため、研究者は通常の臨床実践の一環として実施される機器検査や機能評価から一般的な情報を収集します
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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心臓異常
時間枠：登録から60か月後の研究終了まで
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骨形成不全症患者における構造的および機能的心臓異常の発生率。
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登録から60か月後の研究終了まで
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 665/2021/Oss/IOR
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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