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Studio di coorte osservazionale prospettico sulla struttura e la funzione cardiaca in bambini e adulti con osteogenesi imperfetta (OI Cardio)

16 dicembre 2025 aggiornato da: Istituto Ortopedico Rizzoli

Valutazione della Funzione e della Morfologia Cardiaca in Individui con Osteogenesi Imperfetta: Studio Osservazionale Prospettico

Questa indagine osservazionale prospettica esaminerà l'incidenza e la progressione dei reperti cardiologici negli individui con OI in diverse fasce d'età. Le complicanze cardiopolmonari sono riconosciute come principali fattori di morbilità e mortalità negli adulti con OI, sebbene l'aspettativa di vita sia significativamente migliorata negli ultimi anni grazie ai progressi medici.

Valutando sistematicamente il coinvolgimento cardiovascolare in questa popolazione, lo studio mira a generare evidenze clinicamente rilevanti per informare strategie di screening cardiologico precoce e supportare lo sviluppo di approcci di gestione armonizzati e mirati, migliorando infine la pratica clinica e la qualità della vita degli individui che vivono con OI.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La ricerca sulle manifestazioni extra-scheletriche, in particolare quelle che colpiscono il sistema cardiovascolare, è ancora piuttosto limitata, nonostante questa sia una delle principali cause di morbilità e mortalità tra questi pazienti. Anomalie cardiovascolari possono essere riscontrate anche nell'infanzia, anche in casi di Osteogenesi Imperfetta lieve.

Questo studio di coorte prospettico osservazionale mira a valutare la presenza e la progressione di anomalie cardiache strutturali e funzionali in bambini e adulti con Osteogenesi Imperfetta (OI).

I partecipanti saranno sottoposti a valutazioni cliniche e strumentali di routine eseguite durante le visite di follow-up standard presso il centro di studio, tra cui:

  • Valutazione clinica e genetica
  • Ecocardio, elettrocardiogramma e visita cardiologica
  • Valutazione radiografica
  • Questionario sulla qualità della vita (EQ-5D)

Queste valutazioni saranno effettuate al basale e periodicamente durante un periodo di follow-up di 60 mesi per caratterizzare il coinvolgimento cardiovascolare nell'OI e supportare strategie di screening cardiologico precoce.

Il Dipartimento dei Disordini Scheletrici Rari presso l'Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna, Italia, è stato un centro di riferimento e centro coordinatore di ERN BOND, la Rete Europea di Riferimento per le malattie rare dell'osso (https://ernbond.eu/), dalla sua creazione nel 2017.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Italia
    • Emilia-Romagna
      • Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
        • Reclutamento
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Investigatore principale:
          • Luca Sangiorgi, PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti affetti da Osteogenesi Imperfetta

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Diagnosi di OI secondo la classificazione Sillence modificata (Mortier et al., 2019)
  • Tutti i soggetti con OI che frequentano consultazioni genetiche presso la clinica affiliata all'Unità Malattie Scheletriche Rare dell'IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli (IOR)
  • Disponibilità a sottoporsi a valutazioni cliniche e strumentali presso l'IOR

Criteri di esclusione:

  • Infezioni acute delle vie respiratorie superiori e/o inferiori al momento della valutazione
  • Compromissione cognitiva che influisce sulla collaborazione e sull'esecuzione degli esami

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con Osteogenesi Imperfetta
Altro: Valutazione di imaging, Ecocardiografia
Poiché questo è uno studio osservazionale, i ricercatori raccolgono informazioni generali da indagini strumentali e valutazioni funzionali effettuate come parte della normale pratica clinica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Anomalie cardiache
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine dello studio a 60 mesi
L'incidenza di anomalie cardiache strutturali e funzionali negli individui con osteogenesi imperfetta.
Dall'arruolamento alla fine dello studio a 60 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Istituto Ortopedico Rizzoli

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 giugno 2025

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2031

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 novembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

17 dicembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 665/2021/Oss/IOR

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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