成骨不全症儿童和成人心脏结构与功能的前瞻性观察性队列研究 (OI Cardio)
2025年12月16日 更新者：Istituto Ortopedico Rizzoli
成骨不全症患者心脏功能与形态评估：前瞻性观察研究
这项前瞻性观察研究将调查不同年龄组OI患者心脏检查结果的发病率和进展情况。 尽管近年来因医疗进步，OI患者的预期寿命已显著提高，但心肺并发症仍被认为是导致成人OI患者发病率和死亡率的主要因素。
通过系统评估这一人群的心血管受累情况，本研究旨在生成临床相关证据，为早期心脏筛查策略提供信息，并支持制定协调且有针对性管理方法，最终改善OI患者的临床实践和生活质量。
研究概览
详细说明
尽管心血管系统受累是这些患者发病和死亡的主要原因之一，但关于骨骼外表现，尤其是影响心血管系统的研究仍然相当有限。 即使在轻度成骨不全症病例中，儿童时期也可能发现心血管异常。
这项观察性前瞻性队列研究旨在评估成骨不全症（OI）儿童和成人患者中结构性及功能性心脏异常的存在与进展。
参与者将在研究中心的常规随访访视期间接受临床和仪器评估，包括：
- 临床与遗传评估
- 超声心动图、心电图及心脏科访视
- 影像学评估
- 生活质量问卷（EQ-5D）
这些评估将在基线时进行，并在60个月的随访期内定期重复，以明确成骨不全症的心血管受累特征，并支持早期心脏筛查策略。
意大利博洛尼亚Rizzoli骨科研究所罕见骨骼疾病科自2017年欧洲罕见骨病参考网络（ERN BOND，https://ernbond.eu/）成立以来，一直是其参考中心和协调中心。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
40
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Emilia-Romagna
-
Bologna、Emilia-Romagna、意大利、40136
- 招聘中
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
首席研究员：
- Luca Sangiorgi, PhD
-
接触：
- Francesca Gurioli, MSc
- 电话号码：+390516366044
- 邮箱：studi.malattierare@ior.it
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
受成骨不全症影响的患者
描述
纳入标准：
- 根据改良的Sillence分类（Mortier等人，2019年）诊断为成骨不全症（OI）
- 所有在IRCCS Rizzoli骨科研究所（IOR）罕见骨骼疾病单位附属诊所参加遗传咨询的成骨不全症患者
- 愿意在IOR接受临床和仪器评估
排除标准：
- 评估时存在急性上呼吸道和/或下呼吸道感染
- 认知障碍影响合作及检查的进行
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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成骨不全症患者
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由于这是一项观察性研究，研究人员从作为常规临床实践一部分进行的器械检查和功能评估中收集一般信息
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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心脏异常
大体时间：从入组到研究结束（60个月）
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成骨不全症患者中结构和功能性心脏异常的发病率。
|
从入组到研究结束（60个月）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年6月10日
初级完成 (估计的)
2031年12月1日
研究完成 (估计的)
2031年12月1日
研究注册日期
首次提交
2025年11月25日
首先提交符合 QC 标准的
2025年12月16日
首次发布 (实际的)
2025年12月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年12月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月16日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
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