Prospektiivinen havainnointikohorttitutkimus lasten ja aikuisten sydämen rakenteesta ja toiminnasta osteogenesis imperfectassa (OI Cardio)
Kardinaalisen toiminnan ja morfologian arviointi osteogenesis imperfectaa sairastavilla henkilöillä: prospektiivinen havainnointitutkimus
Tämä prospektiivinen havainnointitutkimus tarkastelee sydänsairauksien esiintymistä ja etenemistä OI-potilailla eri ikäryhmissä. Kardiopulmonaaliset komplikaatiot tunnistetaan merkittäviksi sairastuvuuden ja kuolleisuuden aiheuttajiksi aikuisilla OI-potilailla, vaikkakin elinajanodote on parantunut merkittävästi viime vuosina lääketieteen edistymisen ansiosta.
Systemaattisesti arvioimalla sydän- ja verisuonitautien esiintymistä tässä väestössä tutkimuksen tavoitteena on tuottaa kliinisesti merkityksellistä näyttöä varhaisten sydänsairauksien seulontastrategioiden kehittämiseksi ja harmonisoitujen sekä kohdennettujen hoitomenetelmien kehityksen tukemiseksi, lopulta parantaen kliinistä käytäntöä ja OI-potilaiden elämänlaatua.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimus luuston ulkopuolisista ilmenemismuodoista, erityisesti niistä, jotka vaikuttavat sydän- ja verisuonijärjestelmään, on vielä melko rajallista, vaikka tämä onkin yksi pääsyistä sairastavuuteen ja kuolleisuuteen näillä potilailla. Sydän- ja verisuonipoikkeavuuksia voidaan löytää myös lapsuudessa, jopa lievän Osteogenesis Imperfectan tapauksissa.
Tämä havainnollinen prospektiivinen kohorttitutkimus arvioi rakenteellisten ja toiminnallisten sydänpoikkeavuuksien esiintymistä ja kehittymistä lapsilla ja aikuisilla, joilla on Osteogenesis Imperfecta (OI).
Osallistujat käyvät läpi rutiininomaiset kliiniset ja instrumentaaliset arvioinnit, jotka suoritetaan tutkimuskeskuksen vakioseurantakäynneillä, mukaan lukien:
- Kliininen ja geneettinen arviointi
- Ekokardiografia, elektrokardiogrammi ja kardiologinen käynti
- Röntgenarviointi
- Elämänlaatukysely (EQ-5D)
Nämä arvioinnit suoritetaan perustasolla ja säännöllisesti 60 kuukauden seuranta-ajanjakson aikana luonnehtiakseen sydän- ja verisuonijärjestelmän osallistumista OI:ssa ja tukemaan varhaisia kardiologisia seulontastrategioita.
Harvinaisten luustosairauksien osasto Istituto Ortopedico Rizzolissa, Bolognassa, Italiassa on toiminut viitekeskuksena ja koordinoivana keskuksena ERN BOND:lle, Eurooppalaiselle harvinaisten luustosairauksien viiteverkostolle (https://ernbond.eu/), sen perustamisesta lähtien vuonna 2017.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Rekrytointi
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Päätutkija:
- Luca Sangiorgi, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Francesca Gurioli, MSc
- Puhelinnumero: +390516366044
- Sähköposti: studi.malattierare@ior.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- OI-diagnoosi muokatun Sillence-luokituksen mukaan (Mortier et al., 2019)
- Kaikki OI-potilaat, jotka käyvät geneettisissä konsultaatioissa IRCCS Rizzolin Ortopedisen Instituutin (IOR) Harvinaisten Luustotaipumien Yksikön kanssa yhteistyössä toimivassa klinikassa
- Halukkuus läpikäydä kliinisiä ja instrumentaalisia tutkimuksia IOR:ssa
Poissulkemiskriteerit:
- Äkilliset ylä- ja/tai alahengitystieinfektiot arviointiaikana
- Kognitiivinen heikentymä, joka vaikuttaa yhteistyöhön ja tutkimusten suorittamiseen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osteogenesis Imperfecta -potilaat
|
Koska kyseessä on havainnointitutkimus, tutkijat keräävät yleistä tietoa tutkimuksista ja toiminnallisista arvioinneista, jotka suoritetaan osana normaalia kliinistä käytäntöä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sydänpoikkeavuudet
Aikaikkuna: Rekisteröitymisestä tutkimuksen loppuun 60 kuukauden kohdalla
|
Osteogenesis imperfectan sairastavilla henkilöillä esiintyvien rakenteellisten ja toiminnallisten sydänpoikkeavuuksien esiintyvyys.
|
Rekisteröitymisestä tutkimuksen loppuun 60 kuukauden kohdalla
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 665/2021/Oss/IOR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .