Estudio de Cohorte Observacional Prospectivo de la Estructura y Función Cardíaca en Niños y Adultos con Osteogénesis Imperfecta (OI Cardio)
Evaluación de la Función y Morfología Cardíaca en Individuos con Osteogénesis Imperfecta: Estudio Observacional Prospectivo
Esta investigación observacional prospectiva examinará la incidencia y progresión de hallazgos cardiológicos en individuos con OI en diferentes grupos de edad. Las complicaciones cardiopulmonares se reconocen como principales contribuyentes a la morbilidad y mortalidad en adultos con OI, aunque la esperanza de vida ha mejorado significativamente en los últimos años debido a los avances médicos.
Al evaluar sistemáticamente la afectación cardiovascular en esta población, el estudio tiene como objetivo generar evidencia clínicamente relevante para informar estrategias de detección cardiológica temprana y apoyar el desarrollo de enfoques de manejo armonizados y dirigidos, mejorando en última instancia la práctica clínica y la calidad de vida de las personas que viven con OI.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La investigación sobre las manifestaciones extraesqueléticas, particularmente aquellas que afectan al sistema cardiovascular, sigue siendo bastante limitada, a pesar de que esta es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad entre estos pacientes. Las anomalías cardiovasculares también pueden encontrarse en la infancia, incluso en casos de Osteogénesis Imperfecta leve.
Este estudio observacional de cohorte prospectivo tiene como objetivo evaluar la presencia y progresión de las anomalías cardíacas estructurales y funcionales en niños y adultos con Osteogénesis Imperfecta (OI).
Los participantes se someterán a evaluaciones clínicas e instrumentales de rutina realizadas durante las visitas de seguimiento estándar en el centro de estudio, que incluyen:
- Evaluación clínica y genética
- Ecocardiograma, electrocardiograma y visita cardiológica
- Evaluación radiográfica
- Cuestionario de calidad de vida (EQ-5D)
Estas evaluaciones se realizarán al inicio y periódicamente durante un período de seguimiento de 60 meses para caracterizar la afectación cardiovascular en la OI y respaldar estrategias de cribado cardiológico temprano.
El Departamento de Trastornos Esqueléticos Raros del Istituto Ortopedico Rizzoli, Bolonia, Italia, ha sido un centro de referencia y centro coordinador de ERN BOND, la Red Europea de Referencia para Enfermedades Óseas Raras (https://ernbond.eu/), desde su creación en 2017.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Reclutamiento
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Investigador principal:
- Luca Sangiorgi, PhD
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Contacto:
- Francesca Gurioli, MSc
- Número de teléfono: +390516366044
- Correo electrónico: studi.malattierare@ior.it
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de OI según la clasificación de Sillence modificada (Mortier et al., 2019)
- Todos los sujetos con OI que acuden a consultas genéticas en la clínica afiliada a la Unidad de Enfermedades Esqueléticas Raras del Instituto Ortopédico IRCCS Rizzoli (IOR)
- Disposición a someterse a evaluaciones clínicas e instrumentales en el IOR
Criterios de exclusión:
- Infecciones agudas de las vías respiratorias superiores y/o inferiores en el momento de la evaluación
- Deterioro cognitivo que afecte la cooperación y la realización de los exámenes
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con Osteogénesis Imperfecta
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Dado que este es un estudio observacional, los investigadores recopilan información general de investigaciones instrumentales y evaluaciones funcionales realizadas como parte de la práctica clínica normal
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Anomalías cardíacas
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del estudio a los 60 meses
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La incidencia de anomalías cardíacas estructurales y funcionales en individuos con osteogénesis imperfecta.
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Desde la inscripción hasta el final del estudio a los 60 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del tejido conectivo
- Osteocondrodisplasias
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Enfermedades del colágeno
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades óseas
- Osteogénesis imperfecta
Otros números de identificación del estudio
- 665/2021/Oss/IOR
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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