Prospektivní observační kohortní studie srdeční struktury a funkce u dětí a dospělých s osteogenesis imperfecta (OI Cardio)
Vyhodnocení srdeční funkce a morfologie u jedinců s osteogenesis imperfecta: prospektivní observační studie
Tato prospektivní observační studie bude zkoumat výskyt a progresi kardiologických nálezů u osob s OI v různých věkových skupinách. Kardiopulmonální komplikace jsou uznávány jako hlavní přispěvatelé k morbiditě a mortalitě u dospělých s OI, ačkoli se v posledních letech díky pokrokům v medicíně výrazně zlepšila střední délka života.
Systematickým hodnocením kardiovaskulárního postižení v této populaci si studie klade za cíl vytvořit klinicky relevantní důkazy pro informování o strategiích časného kardiologického screeningu a podpořit vývoj harmonizovaných a cílených přístupů k léčbě, což v konečném důsledku zlepší klinickou praxi a kvalitu života osob žijících s OI.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Výzkum extraskeletálních projevů, zejména těch, které postihují kardiovaskulární systém, je stále poměrně omezený, přestože se jedná o jednu z hlavních příčin morbidity a mortality u těchto pacientů. Kardiovaskulární abnormality lze nalézt již v dětství, a to i v případech mírné Osteogenesis Imperfecta.
Tato observační prospektivní kohortová studie má za cíl vyhodnotit přítomnost a progresi strukturálních a funkčních srdečních abnormalit u dětí a dospělých s Osteogenesis Imperfecta (OI).
Účastníci podstoupí rutinní klinická a instrumentální vyšetření provedená během standardních kontrolních návštěv ve studijním centru, včetně:
- Klinického a genetického vyšetření
- Echokardiografie, elektrokardiogramu a kardiologické návštěvy
- Rentgenologického vyšetření
- Dotazníku kvality života (EQ-5D)
Tato vyšetření budou provedena na začátku a periodicky během 60měsíčního sledovacího období, aby bylo možné charakterizovat kardiovaskulární postižení u OI a podpořit strategie časného kardiologického screeningu.
Oddělení vzácných skeletálních poruch v Istituto Ortopedico Rizzoli v Bologni v Itálii bylo od svého vzniku v roce 2017 referenčním a koordinačním centrem ERN BOND, Evropské referenční sítě pro vzácné kostní choroby (https://ernbond.eu/).
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Itálie, 40136
- Nábor
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Luca Sangiorgi, PhD
-
Kontakt:
- Francesca Gurioli, MSc
- Telefonní číslo: +390516366044
- E-mail: studi.malattierare@ior.it
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza OI podle modifikované Sillence klasifikace (Mortier et al., 2019)
- Všichni subjekty s OI, které navštěvují genetické konzultace na klinice spolupracující s Oddělením vzácných kosterních onemocnění IRCCS Ortopedického ústavu Rizzoli (IOR)
- Ochota podstoupit klinická a instrumentální vyšetření na IOR
Kritéria pro vyloučení:
- Akutní infekce horních a/nebo dolních dýchacích cest v době vyšetření
- Kognitivní porucha ovlivňující spolupráci a provádění vyšetření
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s osteogenesis imperfecta
|
Protože se jedná o observační studii, výzkumníci shromažďují obecné informace z instrumentálních vyšetření a funkčních hodnocení prováděných jako součást běžné klinické praxe
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Srdeční abnormality
Časové okno: Od zápisu do konce studie po 60 měsících
|
Výskyt strukturálních a funkčních srdečních abnormalit u jedinců s osteogenesis imperfecta.
|
Od zápisu do konce studie po 60 měsících
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 665/2021/Oss/IOR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .