Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní observační kohortní studie srdeční struktury a funkce u dětí a dospělých s osteogenesis imperfecta (OI Cardio)

16. prosince 2025 aktualizováno: Istituto Ortopedico Rizzoli

Vyhodnocení srdeční funkce a morfologie u jedinců s osteogenesis imperfecta: prospektivní observační studie

Tato prospektivní observační studie bude zkoumat výskyt a progresi kardiologických nálezů u osob s OI v různých věkových skupinách. Kardiopulmonální komplikace jsou uznávány jako hlavní přispěvatelé k morbiditě a mortalitě u dospělých s OI, ačkoli se v posledních letech díky pokrokům v medicíně výrazně zlepšila střední délka života.

Systematickým hodnocením kardiovaskulárního postižení v této populaci si studie klade za cíl vytvořit klinicky relevantní důkazy pro informování o strategiích časného kardiologického screeningu a podpořit vývoj harmonizovaných a cílených přístupů k léčbě, což v konečném důsledku zlepší klinickou praxi a kvalitu života osob žijících s OI.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Výzkum extraskeletálních projevů, zejména těch, které postihují kardiovaskulární systém, je stále poměrně omezený, přestože se jedná o jednu z hlavních příčin morbidity a mortality u těchto pacientů. Kardiovaskulární abnormality lze nalézt již v dětství, a to i v případech mírné Osteogenesis Imperfecta.

Tato observační prospektivní kohortová studie má za cíl vyhodnotit přítomnost a progresi strukturálních a funkčních srdečních abnormalit u dětí a dospělých s Osteogenesis Imperfecta (OI).

Účastníci podstoupí rutinní klinická a instrumentální vyšetření provedená během standardních kontrolních návštěv ve studijním centru, včetně:

  • Klinického a genetického vyšetření
  • Echokardiografie, elektrokardiogramu a kardiologické návštěvy
  • Rentgenologického vyšetření
  • Dotazníku kvality života (EQ-5D)

Tato vyšetření budou provedena na začátku a periodicky během 60měsíčního sledovacího období, aby bylo možné charakterizovat kardiovaskulární postižení u OI a podpořit strategie časného kardiologického screeningu.

Oddělení vzácných skeletálních poruch v Istituto Ortopedico Rizzoli v Bologni v Itálii bylo od svého vzniku v roce 2017 referenčním a koordinačním centrem ERN BOND, Evropské referenční sítě pro vzácné kostní choroby (https://ernbond.eu/).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
    • Emilia-Romagna
      • Bologna, Emilia-Romagna, Itálie, 40136
        • Nábor
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Luca Sangiorgi, PhD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti postižení Osteogenesis Imperfecta

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza OI podle modifikované Sillence klasifikace (Mortier et al., 2019)
  • Všichni subjekty s OI, které navštěvují genetické konzultace na klinice spolupracující s Oddělením vzácných kosterních onemocnění IRCCS Ortopedického ústavu Rizzoli (IOR)
  • Ochota podstoupit klinická a instrumentální vyšetření na IOR

Kritéria pro vyloučení:

  • Akutní infekce horních a/nebo dolních dýchacích cest v době vyšetření
  • Kognitivní porucha ovlivňující spolupráci a provádění vyšetření

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s osteogenesis imperfecta
Jiný: Hodnocení zobrazovacích metod, Echokardiografie
Protože se jedná o observační studii, výzkumníci shromažďují obecné informace z instrumentálních vyšetření a funkčních hodnocení prováděných jako součást běžné klinické praxe

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Srdeční abnormality
Časové okno: Od zápisu do konce studie po 60 měsících
Výskyt strukturálních a funkčních srdečních abnormalit u jedinců s osteogenesis imperfecta.
Od zápisu do konce studie po 60 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Istituto Ortopedico Rizzoli

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. června 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. listopadu 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. prosince 2025

První zveřejněno (Aktuální)

17. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 665/2021/Oss/IOR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Osteogenesis Imperfecta

Klinické studie na Hodnocení zobrazovacích metod, Echokardiografie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in United Kingdom

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit