Estudo de Coorte Observacional Prospectivo da Estrutura e Função Cardíaca em Crianças e Adultos com Osteogênese Imperfeita (OI Cardio)
Avaliação da Função e Morfologia Cardíaca em Indivíduos com Osteogênese Imperfeita: Estudo Observacional Prospectivo
Esta investigação observacional prospetiva examinará a incidência e a progressão de achados cardiológicos em indivíduos com OI em diferentes grupos etários. As complicações cardiopulmonares são reconhecidas como grandes contribuidoras para a morbilidade e mortalidade em adultos com OI, embora a esperança de vida tenha melhorado significativamente nos últimos anos devido a avanços médicos.
Ao avaliar sistematicamente o envolvimento cardiovascular nesta população, o estudo visa gerar evidência clinicamente relevante para informar estratégias de rastreio cardiológico precoce e apoiar o desenvolvimento de abordagens de gestão harmonizadas e direcionadas, melhorando, em última análise, a prática clínica e a qualidade de vida dos indivíduos com OI.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A investigação sobre manifestações extra-esqueléticas, particularmente aquelas que afetam o sistema cardiovascular, ainda é bastante limitada, apesar de esta ser uma das principais causas de morbilidade e mortalidade entre estes pacientes. Anomalias cardiovasculares também podem ser encontradas na infância, mesmo em casos de Osteogénese Imperfeita ligeira.
Este estudo observacional de coorte prospetiva visa avaliar a presença e progressão de anomalias cardíacas estruturais e funcionais em crianças e adultos com Osteogénese Imperfeita (OI).
Os participantes serão submetidos a avaliações clínicas e instrumentais de rotina realizadas durante as consultas de acompanhamento padrão no centro de estudo, incluindo:
- Avaliação clínica e genética
- Ecocardiograma, eletrocardiograma e consulta de cardiologia
- Avaliação radiográfica
- Questionário de qualidade de vida (EQ-5D)
Estas avaliações serão realizadas na linha de base e periodicamente ao longo de um período de acompanhamento de 60 meses para caracterizar o envolvimento cardiovascular na OI e apoiar estratégias de rastreio cardiológico precoce.
O Departamento de Doenças Ósseas Raras do Istituto Ortopedico Rizzoli, Bolonha, Itália, tem sido um centro de referência e centro coordenador da ERN BOND, a Rede Europeia de Referência para Doenças Ósseas Raras (https://ernbond.eu/), desde a sua criação em 2017.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, Itália, 40136
- Recrutamento
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Investigador principal:
- Luca Sangiorgi, PhD
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Contato:
- Francesca Gurioli, MSc
- Número de telefone: +390516366044
- E-mail: studi.malattierare@ior.it
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Diagnóstico de OI de acordo com a classificação de Sillence modificada (Mortier et al., 2019)
- Todos os indivíduos com OI que frequentam consultas de genética na clínica afiliada à Unidade de Doenças Ósseas Raras do IRCCS Instituto Ortopédico Rizzoli (IOR)
- Disponibilidade para realizar avaliações clínicas e instrumentais no IOR
Critérios de Exclusão:
- Infeções agudas do trato respiratório superior e/ou inferior no momento da avaliação
- Comprometimento cognitivo que afete a cooperação e a realização dos exames
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Pacientes com Osteogénese Imperfeita
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Uma vez que este é um estudo observacional, os investigadores recolhem informações gerais das investigações instrumentais e avaliações funcionais realizadas no âmbito da prática clínica normal
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Anomalias cardíacas
Prazo: Desde a inscrição até ao final do estudo aos 60 meses
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A incidência de anomalias cardíacas estruturais e funcionais em indivíduos com osteogénese imperfeita.
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Desde a inscrição até ao final do estudo aos 60 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Osteocondrodisplasias
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Doenças do colágeno
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças ósseas
- Osteogênese imperfeita
Outros números de identificação do estudo
- 665/2021/Oss/IOR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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