골형성부전증을 가진 아동 및 성인의 심장 구조와 기능에 대한 전향적 관찰 코호트 연구 (OI Cardio)
골형성부전증 환자의 심장 기능 및 형태 평가: 전향적 관찰 연구
이 전향적 관찰 연구는 다양한 연령대의 OI 환자에서 심장학적 소견의 발생률과 진행을 조사할 것입니다. 심폐 합병증은 의학적 발전으로 최근 몇 년간 기대 수명이 크게 향상되었음에도 불구하고, 성인 OI 환자에서 이환율과 사망률의 주요 원인으로 인식되고 있습니다.
이 집단에서 심혈관 관여를 체계적으로 평가함으로써, 본 연구는 임상적으로 유의미한 증거를 생성하여 조기 심장학적 선별 전략을 수립하고, 조화롭고 표적화된 관리 접근법의 개발을 지원하여 궁극적으로 임상 실무와 OI 환자의 삶의 질을 개선하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
특히 심혈관계에 영향을 미치는 골격 외 증상에 대한 연구는 이 환자들의 주요 사망률 및 이환율 원인 중 하나임에도 불구하고 여전히 제한적입니다. 심혈관 이상은 경증 골형성부전증 사례에서도 소아기에 발견될 수 있습니다.
이 관찰적 전향적 코호트 연구는 골형성부전증(OI)을 가진 아동 및 성인에서 구조적 및 기능적 심장 이상의 존재와 진행을 평가하기 위한 것입니다.
참가자는 연구 센터에서의 표준 추적 방문 동안 수행되는 일상적인 임상 및 도구적 평가를 받게 되며, 여기에는 다음이 포함됩니다:
- 임상 및 유전적 평가
- 심초음파, 심전도 및 심장과 방문
- 방사선학적 평가
- 삶의 질 설문지(EQ-5D)
이러한 평가는 기준선에서 수행되고 60개월 추적 기간 동안 주기적으로 수행되어 OI의 심혈관 관여를 특성화하고 조기 심장학적 선별 전략을 지원할 것입니다.
이탈리아 볼로냐의 리촐리 정형외과 연구소 희귀 골격 장애과는 2017년 설립 이래 유럽 희귀 골질환 참조 네트워크(ERN BOND, https://ernbond.eu/)의 참조 센터이자 조정 센터로 활동해 왔습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, 이탈리아, 40136
- 모병
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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수석 연구원:
- Luca Sangiorgi, PhD
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연락하다:
- Francesca Gurioli, MSc
- 전화번호: +390516366044
- 이메일: studi.malattierare@ior.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 수정된 Sillence 분류(Mortier et al., 2019)에 따른 OI 진단
- IRCCS 리촐리 정형외과 연구소(IOR) 희귀 골격 질환 부서에 소속된 클리닉에서 유전 상담을 받는 모든 OI 환자
- IOR에서 임상 및 기기 평가를 받을 의사가 있는 경우
제외 기준:
- 평가 시점에 급성 상부 및/또는 하부 호흡기 감염
- 협력 및 검사 수행에 영향을 미치는 인지 장애
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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골형성부전증 환자
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이 연구는 관찰 연구이므로, 연구자들은 정상적인 임상 진료의 일환으로 수행된 도구적 검사 및 기능 평가에서 일반적인 정보를 수집합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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심장 이상
기간: 60개월 동안의 연구 종료까지
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골형성부전증 환자에서 발생하는 구조적 및 기능적 심장 이상의 빈도
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60개월 동안의 연구 종료까지
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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