Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prospektiv Observationskohortestudie af Hjertets Struktur og Funktion hos Børn og Voksne med Osteogenesis Imperfecta (OI Cardio)

16. december 2025 opdateret af: Istituto Ortopedico Rizzoli

Evaluering af hjertefunktion og morfologi hos personer med osteogenesis imperfecta: Prospektiv observationsstudie

Denne prospektive observationsundersøgelse vil undersøge forekomsten og progressionen af kardiologiske fund hos personer med OI på tværs af forskellige aldersgrupper. Kardiopulmonale komplikationer anerkendes som store bidragsydere til morbiditet og dødelighed hos voksne med OI, selvom forventet levetid i de senere år er blevet betydeligt forbedret på grund af medicinske fremskridt.

Ved systematisk at evaluere kardiovaskulær involvering i denne population sigter studiet mod at generere klinisk relevant evidens for at informere om tidlige kardiologiske screeningsstrategier og støtte udviklingen af harmoniserede og målrettede behandlingsmetoder, hvilket i sidste ende forbedrer klinisk praksis og livskvaliteten for personer, der lever med OI.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Forskning i ekstraskelettale manifestationer, især dem, der påvirker kardiovaskulærsystemet, er stadig ret begrænset, på trods af at dette er en af hovedårsagerne til morbiditet og dødelighed blandt disse patienter. Kardiovaskulære abnormaliteter kan også findes i barndommen, selv i tilfælde af mild Osteogenesis Imperfecta.

Dette observationsprospektive kohortestudie skal evaluere tilstedeværelsen og progressionen af strukturelle og funktionelle kardiale abnormaliteter hos børn og voksne med Osteogenesis Imperfecta (OI).

Deltagere vil gennemgå rutinemæssige kliniske og instrumentelle evalueringer udført under standard opfølgningsbesøg på studiecentret, herunder:

  • Klinisk og genetisk vurdering
  • Echokardiografi, elektrokardiogram og kardiologisk konsultation
  • Radiografisk evaluering
  • Livskvalitets-spørgeskema (EQ-5D)

Disse vurderinger vil blive udført ved baseline og periodisk over en 60-måneders opfølgningsperiode for at karakterisere kardiovaskulær involvering i OI og understøtte tidlige kardiologiske screeningsstrategier.

Afdelingen for Sjældne Skeletlidelser ved Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna, Italien, har været et referencecenter og koordineringscenter for ERN BOND, det Europæiske Referencenetværk for Sjældne Knoglesygdomme (https://ernbond.eu/), siden dets oprettelse i 2017.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
    • Emilia-Romagna
      • Bologna, Emilia-Romagna, Italien, 40136
        • Rekruttering
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Ledende efterforsker:
          • Luca Sangiorgi, PhD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med Osteogenesis Imperfecta

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af OI ifølge den modificerede Sillence-klassifikation (Mortier et al., 2019)
  • Alle personer med OI, der deltager i genetiske konsultationer på klinikken tilknyttet Enheden for Sjældne Skeletsygdomme ved IRCCS Rizzoli Ortopædisk Institut (IOR)
  • Villighed til at gennemgå kliniske og instrumentelle vurderinger på IOR

Eksklusionskriterier:

  • Akutte øvre og/eller nedre luftvejsinfektioner på tidspunktet for vurderingen
  • Kognitiv svækkelse, der påvirker samarbejde og udførelse af undersøgelser

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Osteogenesis Imperfecta patienter
Andet: Billeddannende evaluering, Echokardiografi
Da dette er en observationsstudie, indsamler forskere generelle oplysninger fra instrumentelle undersøgelser og funktionelle vurderinger, der udføres som en del af den normale kliniske praksis

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kardiale abnormiteter
Tidsramme: Fra indskrivning til slutningen af studiet efter 60 måneder
Forekomsten af strukturelle og funktionelle hjerteabnormiteter hos individer med osteogenesis imperfecta.
Fra indskrivning til slutningen af studiet efter 60 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Istituto Ortopedico Rizzoli

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. juni 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2031

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. december 2025

Først opslået (Faktiske)

17. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 665/2021/Oss/IOR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Osteogenesis Imperfecta

Kliniske forsøg med Billeddannende evaluering, Echokardiografi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Russia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner