Prospektywne Obserwacyjne Badanie Kohortowe Struktury i Funkcji Serca u Dzieci i Dorosłych z Osteogenezą Niedoskonałą (OI Cardio)
Ocena funkcji i morfologii serca u osób z osteogenezą imperfecta: prospektywne badanie obserwacyjne
To prospektywne badanie obserwacyjne zbada częstość występowania i postęp zmian kardiologicznych u osób z OI w różnych grupach wiekowych. Powikłania sercowo-płucne są uznawane za główne przyczyny zachorowalności i śmiertelności u dorosłych z OI, chociaż oczekiwana długość życia znacznie się poprawiła w ostatnich latach dzięki postępom w medycynie.
Poprzez systematyczną ocenę zaangażowania układu sercowo-naczyniowego w tej populacji, badanie ma na celu wygenerowanie klinicznie istotnych dowodów, które poinformują o strategiach wczesnego przesiewu kardiologicznego i wesprą rozwój skoordynowanych i ukierunkowanych podejść zarządczych, ostatecznie poprawiając praktykę kliniczną i jakość życia osób żyjących z OI.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Badania dotyczące pozaszkieletowych objawów, w szczególności tych wpływających na układ sercowo-naczyniowy, są nadal dość ograniczone, pomimo że jest to jedna z głównych przyczyn zachorowalności i śmiertelności wśród tych pacjentów. Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe można również znaleźć w dzieciństwie, nawet w przypadkach łagodnej wady Osteogenesis Imperfecta.
Niniejsze obserwacyjne prospektywne badanie kohortowe ma na celu ocenę obecności i progresji strukturalnych i funkcjonalnych nieprawidłowości serca u dzieci i dorosłych z Osteogenesis Imperfecta (OI).
Uczestnicy będą poddawani rutynowym klinicznym i instrumentalnym ocenom przeprowadzanym podczas standardowych wizyt kontrolnych w ośrodku badawczym, w tym:
- Ocena kliniczna i genetyczna
- Echokardiografia, elektrokardiogram i wizyta kardiologiczna
- Ocena radiograficzna
- Kwestionariusz jakości życia (EQ-5D)
Te oceny będą przeprowadzane na początku i okresowo przez 60-miesięczny okres obserwacji, aby scharakteryzować zaangażowanie układu sercowo-naczyniowego w OI i wspierać strategie wczesnego przesiewu kardiologicznego.
Oddział Rzadkich Chorób Szkieletowych w Istituto Ortopedico Rizzoli w Bolonii we Włoszech był ośrodkiem referencyjnym i koordynującym ERN BOND, Europejskiej Sieci Referencyjnej dla rzadkich chorób kości (https://ernbond.eu/), od momentu jej utworzenia w 2017 roku.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Włochy, 40136
- Rekrutacyjny
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Główny śledczy:
- Luca Sangiorgi, PhD
-
Kontakt:
- Francesca Gurioli, MSc
- Numer telefonu: +390516366044
- E-mail: studi.malattierare@ior.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- Rozpoznanie OI zgodnie z zmodyfikowaną klasyfikacją Sillence'a (Mortier i in., 2019)
- Wszyscy pacjenci z OI uczestniczący w konsultacjach genetycznych w klinice afiliowanej przy Jednostce Rzadkich Chorób Układu Kostnego IRCCS Instytutu Ortopedii Rizzoli (IOR)
- Gotowość do poddania się klinicznym i instrumentalnym ocenom w IOR
Kryteria wyłączenia:
- Ostre infekcje górnych i/lub dolnych dróg oddechowych w momencie oceny
- Upośledzenie funkcji poznawczych wpływające na współpracę i wykonywanie badań
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z osteogenesis imperfecta
|
Ponieważ jest to badanie obserwacyjne, badacze zbierają ogólne informacje z badań instrumentalnych i ocen funkcjonalnych przeprowadzanych w ramach normalnej praktyki klinicznej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Nieprawidłowości sercowe
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia badania po 60 miesiącach
|
Częstość występowania strukturalnych i czynnościowych nieprawidłowości serca u osób z osteogenesis imperfecta.
|
Od rekrutacji do zakończenia badania po 60 miesiącach
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 665/2021/Oss/IOR
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .