Проспективное наблюдательное когортное исследование структуры и функции сердца у детей и взрослых с несовершенным остеогенезом (OI Cardio)
Оценка сердечной функции и морфологии у лиц с несовершенным остеогенезом: проспективное наблюдательное исследование
Это проспективное обсервационное исследование изучит частоту возникновения и прогрессирование кардиологических изменений у лиц с несовершенным остеогенезом (ОИ) в различных возрастных группах. Кардиопульмональные осложнения признаны основными факторами заболеваемости и смертности у взрослых с ОИ, хотя ожидаемая продолжительность жизни значительно улучшилась в последние годы благодаря достижениям медицины.
Путем систематической оценки сердечно-сосудистого вовлечения в этой популяции, исследование направлено на получение клинически значимых данных для разработки стратегий раннего кардиологического скрининга и поддержки создания согласованных и целенаправленных подходов к ведению пациентов, что в конечном итоге улучшит клиническую практику и качество жизни лиц, живущих с ОИ.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследования внескелетных проявлений, особенно затрагивающих сердечно-сосудистую систему, все еще довольно ограничены, несмотря на то, что это одна из основных причин заболеваемости и смертности среди этих пациентов. Сердечно-сосудистые аномалии также могут обнаруживаться в детском возрасте, даже в случаях легкой формы несовершенного остеогенеза.
Это наблюдательное проспективное когортное исследование направлено на оценку наличия и прогрессирования структурных и функциональных сердечных аномалий у детей и взрослых с несовершенным остеогенезом (НО).
Участники пройдут плановые клинические и инструментальные обследования, выполняемые во время стандартных контрольных визитов в исследовательском центре, включая:
- Клиническую и генетическую оценку
- Эхокардиографию, электрокардиограмму и визит к кардиологу
- Рентгенологическое обследование
- Опросник качества жизни (EQ-5D)
Эти обследования будут проводиться на исходном уровне и периодически в течение 60-месячного периода наблюдения для характеристики сердечно-сосудистого поражения при НО и поддержки стратегий раннего кардиологического скрининга.
Отдел редких скелетных нарушений Института Ортопедии Ридзоли в Болонье, Италия, является референс-центром и координирующим центром ERN BOND, Европейской референс-сети по редким заболеваниям костей (https://ernbond.eu/), с момента ее создания в 2017 году.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Италия, 40136
- Рекрутинг
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Главный следователь:
- Luca Sangiorgi, PhD
-
Контакт:
- Francesca Gurioli, MSc
- Номер телефона: +390516366044
- Электронная почта: studi.malattierare@ior.it
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Диагноз НО по модифицированной классификации Силленса (Mortier et al., 2019)
- Все пациенты с НО, посещающие генетические консультации в клинике, связанной с Отделом редких заболеваний скелета Института ортопедии Ридзоли (ИОР)
- Готовность пройти клинические и инструментальные обследования в ИОР
Критерии исключения:
- Острые инфекции верхних и/или нижних дыхательных путей на момент обследования
- Когнитивные нарушения, влияющие на сотрудничество и выполнение обследований
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с несовершенным остеогенезом
|
Поскольку это обсервационное исследование, исследователи собирают общую информацию из инструментальных исследований и функциональных оценок, проводимых в рамках обычной клинической практики
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сердечные аномалии
Временное ограничение: От момента включения в исследование до окончания исследования через 60 месяцев
|
Частота структурных и функциональных нарушений сердца у пациентов с несовершенным остеогенезом.
|
От момента включения в исследование до окончания исследования через 60 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания соединительной ткани
- Остеохондродисплазии
- Болезни костей, развитие
- Коллагеновые заболевания
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Заболевания кожи и соединительной ткани
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания костей
- Несовершенный остеогенез
Другие идентификационные номера исследования
- 665/2021/Oss/IOR
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .