Prospektiv observationsstudie av kohort för hjärtstruktur och funktion hos barn och vuxna med osteogenesis imperfecta (OI Cardio)
Utvärdering av hjärtfunktion och morfologi hos personer med osteogenesis imperfecta: Prospektiv observationsstudie
Denna prospektiva observationsstudie kommer att undersöka förekomsten och progressionen av kardiologiska fynd hos individer med OI i olika åldersgrupper. Kardiovaskulära och pulmonella komplikationer erkänns som viktiga bidragsgivare till morbiditet och mortalitet hos vuxna med OI, även om medellivslängden har förbättrats avsevärt under de senaste åren på grund av medicinska framsteg.
Genom att systematiskt utvärdera kardiovaskulär involvering i denna population syftar studien till att generera kliniskt relevanta bevis för att informera om tidiga kardiologiska screeningstrategier och stödja utvecklingen av harmoniserade och målrettade behandlingsstrategier, vilket i slutändan förbättrar klinisk praxis och livskvaliteten för individer som lever med OI.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Forskning om extra-skeletala manifestationer, särskilt de som påverkar hjärt-kärlsystemet, är fortfarande ganska begränsad, trots att detta är en av de främsta orsakerna till morbiditet och dödlighet bland dessa patienter. Hjärt-kärlrelaterade avvikelser kan också påträffas i barndomen, även i fall av mild osteogenesis imperfecta.
Denna observationsstudie med prospektiv kohortdesign syftar till att utvärdera förekomst och progression av strukturella och funktionella hjärtrelaterade abnormaliteter hos barn och vuxna med osteogenesis imperfecta (OI).
Deltagarna kommer att genomgå rutinmässiga kliniska och instrumentella utvärderingar som utförs under standarduppföljningsbesök på studiecentret, inklusive:
- Klinisk och genetisk bedömning
- Ekokardiografi, elektrokardiogram och kardiologibesök
- Radiografisk utvärdering
- Livskvalitetsenkät (EQ-5D)
Dessa bedömningar kommer att utföras vid baslinjen och periodiskt under en 60-månaders uppföljningsperiod för att karakterisera hjärt-kärlengagemang vid OI och stödja tidiga kardiologiska screeningstrategier.
Avdelningen för sällsynta skelettsjukdomar vid Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna, Italien, har varit ett referenscentrum och koordinerande centrum för ERN BOND, det europeiska referensnätverket för sällsynta BONe-sjukdomar (https://ernbond.eu/), sedan dess skapande 2017.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italien, 40136
- Rekrytering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Huvudutredare:
- Luca Sangiorgi, PhD
-
Kontakt:
- Francesca Gurioli, MSc
- Telefonnummer: +390516366044
- E-post: studi.malattierare@ior.it
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Diagnos av OI enligt den modifierade Sillence-klassificeringen (Mortier et al., 2019)
- Alla personer med OI som deltar i genetiska konsultationer på kliniken knuten till Enheten för Sällsynta Skelettsjukdomar vid IRCCS Rizzoli Orthopaedic Institute (IOR)
- Vilja att genomgå kliniska och instrumentella bedömningar vid IOR
Exklusionskriterier:
- Aktuella övre och/eller nedre luftvägsinfektioner vid bedömningstillfället
- Kognitiv nedsättning som påverkar samarbete och genomförande av undersökningar
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med Osteogenesis Imperfecta
|
Eftersom detta är en observationsstudie samlar forskare in allmän information från instrumentella undersökningar och funktionella bedömningar som utförs som en del av den normala kliniska praktiken
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Hjärtabnormaliteter
Tidsram: Från inskrivning till studiens slut efter 60 månader
|
Förekomsten av strukturella och funktionella hjärtabnormaliteter hos individer med osteogenesis imperfecta.
|
Från inskrivning till studiens slut efter 60 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 665/2021/Oss/IOR
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .