Étude de cohorte observationnelle prospective de la structure et de la fonction cardiaque chez les enfants et les adultes atteints d'ostéogenèse imparfaite (OI Cardio)
Évaluation de la fonction et de la morphologie cardiaque chez les individus atteints d'ostéogenèse imparfaite : étude observationnelle prospective
Cette étude observationnelle prospective examinera l'incidence et la progression des découvertes cardiologiques chez les personnes atteintes d'OI à travers différents groupes d'âge. Les complications cardiopulmonaires sont reconnues comme des contributeurs majeurs à la morbidité et à la mortalité chez les adultes atteints d'OI, bien que l'espérance de vie se soit considérablement améliorée ces dernières années grâce aux avancées médicales.
En évaluant systématiquement l'atteinte cardiovasculaire dans cette population, l'étude vise à générer des preuves cliniquement pertinentes pour éclairer les stratégies de dépistage cardiologique précoce et soutenir le développement d'approches de gestion harmonisées et ciblées, améliorant ainsi la pratique clinique et la qualité de vie des personnes vivant avec l'OI.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La recherche sur les manifestations extra-squelettiques, en particulier celles affectant le système cardiovasculaire, reste assez limitée, bien que cela soit l'une des principales causes de morbidité et de mortalité chez ces patients. Des anomalies cardiovasculaires peuvent également être observées dès l'enfance, même dans les cas d'Ostéogenèse Imparfaite légère.
Cette étude de cohorte prospective observationnelle vise à évaluer la présence et l'évolution des anomalies cardiaques structurelles et fonctionnelles chez les enfants et les adultes atteints d'Ostéogenèse Imparfaite (OI).
Les participants subiront des évaluations cliniques et instrumentales de routine effectuées lors des visites de suivi standard au centre d'étude, comprenant :
- Évaluation clinique et génétique
- Échocardiographie, électrocardiogramme et consultation cardiologique
- Évaluation radiographique
- Questionnaire de qualité de vie (EQ-5D)
Ces évaluations seront réalisées au départ et périodiquement sur une période de suivi de 60 mois pour caractériser l'implication cardiovasculaire dans l'OI et soutenir des stratégies de dépistage cardiologique précoce.
Le Département des Troubles Squelettiques Rares de l'Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologne, Italie, est un centre de référence et le centre coordinateur d'ERN BOND, le Réseau Européen de Référence pour les maladies rares des os (https://ernbond.eu/), depuis sa création en 2017.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, Italie, 40136
- Recrutement
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Chercheur principal:
- Luca Sangiorgi, PhD
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Contact:
- Francesca Gurioli, MSc
- Numéro de téléphone: +390516366044
- E-mail: studi.malattierare@ior.it
-
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion :
- Diagnostic d'OI selon la classification de Sillence modifiée (Mortier et al., 2019)
- Tous les sujets atteints d'OI qui assistent aux consultations génétiques à la clinique affiliée à l'Unité des Maladies Squelettiques Rares de l'IRCCS Institut Orthopédique Rizzoli (IOR)
- Volonté de subir des évaluations cliniques et instrumentales à l'IOR
Critères d'exclusion :
- Infections aiguës des voies respiratoires supérieures et/ou inférieures au moment de l'évaluation
- Déficience cognitive affectant la coopération et la réalisation des examens
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients atteints d'Ostéogenèse Imparfaite
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Comme il s'agit d'une étude observationnelle, les chercheurs recueillent des informations générales à partir d'investigations instrumentales et d'évaluations fonctionnelles réalisées dans le cadre de la pratique clinique normale.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Anomalies cardiaques
Délai: De l'inscription à la fin de l'étude à 60 mois
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L'incidence des anomalies cardiaques structurelles et fonctionnelles chez les individus atteints d'ostéogenèse imparfaite.
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De l'inscription à la fin de l'étude à 60 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du tissu conjonctif
- Ostéochondrodysplasies
- Maladies osseuses, développement
- Maladies du collagène
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies de la peau et du tissu conjonctif
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies osseuses
- Ostéogenèse imparfaite
Autres numéros d'identification d'étude
- 665/2021/Oss/IOR
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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