Prospektiv observasjonsstudie av kohort for hjerte struktur og funksjon hos barn og voksne med osteogenesis imperfecta (OI Cardio)
Evaluering av hjertefunksjon og morfologi hos personer med osteogenesis imperfecta: Prospektiv observasjonsstudie
Denne prospektive observasjonsstudien vil undersøke forekomsten og progresjonen av kardiologiske funn hos personer med OI i ulike aldersgrupper. Kardiopulmonale komplikasjoner er anerkjent som store bidragsytere til morbiditet og dødelighet hos voksne med OI, selv om forventet levealder har forbedret seg betydelig de siste årene på grunn av medisinske fremskritt.
Ved å systematisk evaluere kardiovaskulær involvering i denne populasjonen, har studien som mål å generere klinisk relevant bevis for å informere tidlige kardiologiske screeningstrategier og støtte utviklingen av harmoniserte og målrettede behandlingstilnærminger, som til slutt forbedrer klinisk praksis og livskvaliteten til personer som lever med OI.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Forskning på ekstraskjelettale manifestasjoner, spesielt de som påvirker hjerte- og karsystemet, er fortsatt ganske begrenset, til tross for at dette er en av hovedårsakene til sykdom og dødelighet blant disse pasientene. Hjerte- og karrelaterte abnormiteter kan også påvises i barndommen, selv i tilfeller av mild Osteogenesis Imperfecta.
Denne observasjonelle prospektive kohortstudien skal evaluere tilstedeværelsen og progresjonen av strukturelle og funksjonelle hjerteabnormiteter hos barn og voksne med Osteogenesis Imperfecta (OI).
Deltakere vil gjennomgå rutinemessige kliniske og instrumentelle evalueringer utført under standard oppfølgingsbesøk på studiensenteret, inkludert:
- Klinisk og genetisk vurdering
- Ekkokardiografi, elektrokardiogram og kardiologisk konsultasjon
- Radiografisk evaluering
- Livskvalitets-spørreskjema (EQ-5D)
Disse vurderingene vil bli utført ved start og periodisk over en 60-måneders oppfølgingsperiode for å karakterisere hjerte- og karinvolvering i OI og støtte tidlige kardiologiske screeningstrategier.
Avdelingen for Sjeldne Skjelettlidelser ved Istituto Ortopedico Rizzoli i Bologna, Italia, har vært et referansesenter og koordineringssenter for ERN BOND, det europeiske referansenettverket for sjeldne skjelettsykdommer (https://ernbond.eu/), siden opprettelsen i 2017.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Rekruttering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Hovedetterforsker:
- Luca Sangiorgi, PhD
-
Ta kontakt med:
- Francesca Gurioli, MSc
- Telefonnummer: +390516366044
- E-post: studi.malattierare@ior.it
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av OI i henhold til den modifiserte Sillence-klassifiseringen (Mortier et al., 2019)
- Alle pasienter med OI som deltar på genetiske konsultasjoner ved klinikken tilknyttet Enheten for Sjeldne Skjelettsykdommer ved IRCCS Rizzoli Ortopediske Institutt (IOR)
- Villighet til å gjennomgå kliniske og instrumentelle vurderinger ved IOR
Eksklusjonskriterier:
- Akutte infeksjoner i øvre og/eller nedre luftveier på tidspunktet for vurderingen
- Kognitiv svikt som påvirker samarbeid og gjennomføring av undersøkelser
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med osteogenesis imperfecta
|
Siden dette er en observasjonsstudie, samler forskere generell informasjon fra instrumentelle undersøkelser og funksjonelle vurderinger som utføres som en del av normal klinisk praksis
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hjerteabnormaliteter
Tidsramme: Fra inkludering til studiens slutt ved 60 måneder
|
Forekomsten av strukturelle og funksjonelle hjerteavvik hos individer med osteogenesis imperfecta.
|
Fra inkludering til studiens slutt ved 60 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 665/2021/Oss/IOR
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .