Prospectief observationeel cohortonderzoek naar de hartstructuur en -functie bij kinderen en volwassenen met osteogenesis imperfecta (OI Cardio)
Evaluatie van Hartfunctie en Morfologie bij Personen met Osteogenesis Imperfecta: Prospectieve Observationele Studie
Dit prospectieve observationele onderzoek zal de incidentie en progressie van cardiologische bevindingen bij personen met OI in verschillende leeftijdsgroepen onderzoeken. Cardiopulmonale complicaties worden erkend als belangrijke bijdragers aan morbiditeit en mortaliteit bij volwassenen met OI, hoewel de levensverwachting de afgelopen jaren aanzienlijk is verbeterd door medische vooruitgang.
Door cardiovasculaire betrokkenheid bij deze populatie systematisch te evalueren, heeft de studie tot doel klinisch relevante bewijzen te genereren om vroege cardiologische screeningsstrategieën te informeren en de ontwikkeling van geharmoniseerde en gerichte behandelingsbenaderingen te ondersteunen, uiteindelijk de klinische praktijk en de kwaliteit van leven van personen met OI te verbeteren.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Onderzoek naar extra-skeletale manifestaties, met name die welke het cardiovasculaire systeem aantasten, is nog steeds vrij beperkt, ondanks dat dit een van de belangrijkste oorzaken van morbiditeit en mortaliteit onder deze patiënten is. Cardiovasculaire afwijkingen kunnen ook in de kindertijd worden gevonden, zelfs bij gevallen van milde Osteogenesis Imperfecta.
Deze observationele prospectieve cohortstudie is bedoeld om de aanwezigheid en progressie van structurele en functionele cardiale afwijkingen bij kinderen en volwassenen met Osteogenesis Imperfecta (OI) te evalueren.
Deelnemers zullen routinematige klinische en instrumentele evaluaties ondergaan die worden uitgevoerd tijdens standaard follow-up bezoeken aan het studiecentrum, waaronder:
- Klinische en genetische beoordeling
- Echocardio, elektrocardiogram en cardiologiebezoek
- Radiografische evaluatie
- Kwaliteit-van-leven vragenlijst (EQ-5D)
Deze evaluaties zullen worden uitgevoerd bij aanvang en periodiek gedurende een follow-up periode van 60 maanden om cardiovasculaire betrokkenheid bij OI te karakteriseren en vroege cardiologische screeningsstrategieën te ondersteunen.
De afdeling Zeldzame Skeletaandoeningen van het Istituto Ortopedico Rizzoli in Bologna, Italië, is sinds de oprichting in 2017 een referentiecentrum en coördinerend centrum van ERN BOND, het Europese Referentienetwerk voor zeldzame BOTaandoeningen (https://ernbond.eu/).
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italië, 40136
- Werving
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Hoofdonderzoeker:
- Luca Sangiorgi, PhD
-
Contact:
- Francesca Gurioli, MSc
- Telefoonnummer: +390516366044
- E-mail: studi.malattierare@ior.it
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Diagnose van OI volgens de gewijzigde Sillence-classificatie (Mortier et al., 2019)
- Alle proefpersonen met OI die genetische consultaties bijwonen bij de kliniek verbonden aan de Eenheid voor Zeldzame Skeletaandoeningen van het IRCCS Rizzoli Orthopedisch Instituut (IOR)
- Bereidheid om klinische en instrumentele beoordelingen te ondergaan bij het IOR
Uitsluitingscriteria:
- Acute bovenste en/of onderste luchtweginfecties ten tijde van de beoordeling
- Cognitieve beperking die de samenwerking en de uitvoering van onderzoeken beïnvloedt
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Osteogenesis Imperfecta-patiënten
|
Omdat dit een observationele studie is, verzamelen onderzoekers algemene informatie uit instrumentele onderzoeken en functionele beoordelingen die worden uitgevoerd als onderdeel van de normale klinische praktijk
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Cardiale afwijkingen
Tijdsspanne: Van inschrijving tot het einde van de studie na 60 maanden
|
De incidentie van structurele en functionele hartafwijkingen bij personen met osteogenesis imperfecta.
|
Van inschrijving tot het einde van de studie na 60 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 665/2021/Oss/IOR
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .