FOXG1症候群（FS）患者を対象としたAAV-9遺伝子治療薬FRF-001の第1/2相試験

対象基準：

• 参加者は、認定検査機関で実施された全エクソームシーケンス、全ゲノムシーケンス、遺伝子パネル、単一遺伝子検査、またはマイクロアレイにより、病原性または病原性の可能性が高いと確認されたFOXG1変異を有し、研究医の見解においてFSと一致する臨床表現型を示していること。
• 参加者、または参加者の親または法定後見人は、インフォームドコンセントに署名する時点で、FRF市民自然歴研究に登録されていること。
• 参加者、または参加者の親、法定後見人、介護者は、研究の全側面を完了し、研究訪問スケジュールを遵守し、すべての評価に従う意思と能力を有すること。

除外基準：

• 典型的なFOXG1症候群の表現型を混同させる可能性のある他の遺伝子変異または臨床的併存疾患、FOXG1遺伝子重複、またはFOXG1コード領域外の領域を含むFOXG1遺伝子欠失。
• FSに対する遺伝子、細胞療法、または試験的治療の既往歴。
• 観察的（非介入的）研究であり、現在のプロトコルの要件を妨げず、FRF-001の安全性または有効性の評価に影響を与える可能性のない研究を除き、他の臨床試験への同時登録。
• 研究医の評価および判断により、参加者が安全に予防的コルチコステロイドを受けられなくなる現在または既往の状態または禁忌。
• MRIまたは腰椎穿刺（LP）手順に対する禁忌または実施を望まないこと。
• 研究医および/または担当麻酔科医の見解において、研究手順に必要な鎮静または全身麻酔の安全な投与を禁忌とする医学的状態、併存疾患、または解剖学的異常。