Fas 1/2-studie av FRF-001, en AAV-9-genterapi, hos patienter med FOXG1-syndrom (FS)

Inklusionskriterier:

• Deltagaren måste ha en FOXG1-mutation som bekräftats som sannolikt patogen eller patogen genom hela exomsekvensering, hela genomsekvensering, genpanel, enkelgentestning eller microarray utförd på ett ackrediterat laboratorium, med en klinisk fenotyp som är förenlig med FS enligt bedömarens åsikt.
• Deltagaren, eller deltagarens förälder eller vårdnadshavare, är registrerad vid tidpunkten för att signera det informerade samtycket i FRF:s medborgarnaturhistoriska studie.
• Deltagaren, eller deltagarens förälder, vårdnadshavare eller vårdgivare, är villiga och kapabla att genomföra alla delar av studien, följa studiebesöksschemat och följa alla bedömningar.

Exklusionskriterier:

• En annan genetisk mutation eller klinisk komorbiditet som potentiellt kan förvirra den typiska FOXG1-syndromfenotypen; FOXG1-genupprepning; eller FOXG1-genborttagningar som inkluderar regioner utanför FOXG1-kodningsregionen.
• Tidigare behandling med en gen-, cellterapi- eller undersökande behandling för FS.
• Samtidig registrering i en annan klinisk studie om den inte är observationsbaserad (icke-interventionell) och studien inte stör kraven i det aktuella protokollet och inte har potential att påverka utvärderingen av säkerheten eller effekten av FRF-001.
• Något nuvarande eller tidigare tillstånd eller kontraindikation som skulle göra deltagaren oförmögen att säkert få profylaktiska kortikosteroider, enligt bedömarens bedömning och beslut.
• Kontraindikationer mot eller ovilja att genomgå MRI eller lumbalpunktion (LP)-procedurer.
• Något medicinskt tillstånd, komorbiditet eller anatomisk avvikelse som, enligt bedömarens och/eller den närvarande anestesiläkarens åsikt, skulle kontraindicera säker administration av sedering eller allmän anestesi som krävs för studieprocedurer.