Fase 1/2-studie av FRF-001, en AAV-9-genterapi, hos pasienter med FOXG1-syndrom (FS)

Inklusjonskriterier:

• Deltakeren må ha en FOXG1-mutasjon bekreftet som sannsynlig patogen eller patogen ved hel-eksomsekvensering, hel-genomsekvensering, genpanel, enkeltgentesting eller mikroarray utført ved et akkreditert laboratorium, med klinisk fenotype som er i samsvar med FS etter forskerens vurdering.
• Deltakeren, eller deltakerens forelder eller verge, er registrert på tidspunktet for signering av informert samtykke i FRF Citizen Natural History Study.
• Deltakeren, eller deltakerens forelder, verge eller omsorgsperson, er villig og i stand til å fullføre alle aspekter av studien, følge studiebesøksplanen og overholde alle vurderinger.

Eksklusjonskriterier:

• En annen genetisk mutasjon eller klinisk komorbiditet som potensielt kan forvirre det typiske FOXG1-syndromfenotypet; FOXG1-genduplikasjon; eller FOXG1-genslettinger som inkluderer regioner utenfor FOXG1-koderegionen.
• Tidligere behandling med genterapi, celleterapi eller undersøkelsesbehandling for FS.
• Samtidig påmelding i en annen klinisk studie med mindre den er observasjonsbasert (ikke-intervensjonell) og studien ikke forstyrrer kravene i gjeldende protokoll og ikke har potensial til å påvirke evalueringen av sikkerhet eller effekt av FRF-001.
• Enhver nåværende eller tidligere tilstand eller kontraindikasjon som vil gjøre deltakeren ute av stand til å trygt motta profylaktiske kortikosteroider, etter forskerens vurdering og avgjørelse.
• Kontraindikasjoner for eller uvillighet til å gjennomgå MR-undersøkelse eller lumbalpunksjon (LP).
• Enhver medisinsk tilstand, komorbiditet eller anatomisk abnormitet som, etter forskerens og/eller den behandlende anestesilegens vurdering, vil kontraindisere trygg administrasjon av sedering eller generell anestesi som kreves for studieprosedyrer.