FRF-001 AAV-9-geeniterapian vaiheen 1/2 tutkimus FOXG1-oireyhtymästä (FS) kärsivillä potilailla
torstai 23. heinäkuuta 2026 päivittänyt: FOXG1 Research Foundation
Avoimen merkin ensimmäinen ihmisissä toteutettu vaiheen 1/2 tutkimus FRF-001:n turvallisuuden, siedettävyyden ja tehon arvioimiseksi. FRF-001 on AAV-9-geeniterapia, joka annetaan aivokammioihin tehtävän injektion kautta FOXG1-oireyhtymää sairastavilla osallistujilla.
Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on selvittää, onko FRF-001 turvallinen, siedettävä ja tehokas hoitomuoto lapsille ja aikuisille, joilla on FOXG1-oireyhtymä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
12
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Texas Children's Hospital (Baylor College of Medicine)
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Osallistujalla on oltava FOXG1-mutaatio, joka on vahvistettu todennäköisesti patogeeniseksi tai patogeeniseksi kokogenomisekvensoinnilla, kokogenomisekvensoinnilla, geenipaneelilla, yksittäisen geenin testauksella tai mikrosirulla akkreditoidussa laboratoriossa, ja kliininen fenotyyppi on tutkijan mielestä yhdenmukainen FS:n kanssa.
- Osallistuja tai osallistujan vanhempi tai laillinen huoltaja on rekisteröity FRF Citizen Natural History -tutkimukseen tiedotetun suostumuksen allekirjoitushetkellä.
- Osallistuja tai osallistujan vanhempi, laillinen huoltaja tai hoitaja on halukas ja kykenevä suorittamaan kaikki tutkimuksen osa-alueet, noudattamaan tutkimuskäyntien aikataulua ja suorittamaan kaikki arvioinnit.
Poissulkemiskriteerit:
- Toinen geneettinen mutaatio tai kliininen komorbiditeetti, joka saattaa mahdollisesti hämärtää tyypillistä FOXG1-oireyhtymän fenotyyppiä; FOXG1-geenin duplikaatio; tai FOXG1-geenin poistumat, jotka sisältävät FOXG1:n koodausalueen ulkopuolisia alueita.
- Aikaisempi geenin, soluterapian tai kokeellisen hoidon saanti FS:lle.
- Samanaikainen osallistuminen toiseen kliiniseen tutkimukseen, paitsi jos se on havainnointitutkimus (ei-interventiivinen) eikä tutkimus häiritse nykyisen tutkimussuunnitelman vaatimuksia eikä vaikuta FRF-001:n turvallisuuden tai tehon arviointiin.
- Mikä tahansa nykyinen tai aikaisempi tila tai vasta-aihe, joka tutkijan arvion ja päätöksen mukaan tekisi osallistujan kyvyttömäksi turvallisesti vastaanottamaan profylaktisia kortikosteroideja.
- Vasta-aiheet tai haluttomuus suorittaa magneettikuvaus- tai lanneranganpistomenettelyitä.
- Mikä tahansa lääketieteellinen tila, komorbiditeetti tai anatominen poikkeama, joka tutkijan ja/tai hoitavan anestesiologin mielestä olisi vasta-aihe tutkimusmenettelyihin vaaditun sedaation tai yleisanestesian turvalliselle antamiselle.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Hoito
|
AAV-9-geeniterapia, joka toimitetaan intraserebroventrikulaarisella injektiolla
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioida FRF-001-yksiannoksen turvallisuutta ja siedettävyyttä FOXG1-oireyhtymään sairastuneilla osallistujilla
Aikaikkuna: Läpi viikon 104
|
Hoitoon liittyvien haittatapahtumien (TEAE), hoitoon liittyvien vakavien haittatapahtumien (TESAE) sekä erityisen merkityksellisten haittatapahtumien (AESI) ilmaantuvuus, vakavuus ja syy-yhteys
|
Läpi viikon 104
|
|
Arvioida FRF-001:n yksittäisannoksen tehoa FOXG1-oireyhtymään sairastavilla osallistujilla
Aikaikkuna: Viikko 52 ja Viikko 104
|
Motoristen virstanpylväiden saavuttaminen, kuten arvioidaan Peabody Developmental Motor Scales - Third Edition (PDMS-3) -testillä
|
Viikko 52 ja Viikko 104
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 20. heinäkuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. heinäkuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. joulukuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 16. joulukuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 17. joulukuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 19. joulukuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 24. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 23. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- FRF-001-CL101
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .