Estudo de Fase 1/2 do FRF-001, uma Terapia Génica AAV-9, em Doentes com Síndrome FOXG1 (FS)

Critérios de Inclusão:

• O participante deve ter uma mutação FOXG1 confirmada como provavelmente patogénica ou patogénica por sequenciação completa do exoma, sequenciação completa do genoma, painel genético, teste de gene único ou microarray realizado num laboratório acreditado, com fenótipo clínico consistente com FS na opinião do investigador.
• O participante, ou o pai ou tutor legal do participante, está registado no momento da assinatura do consentimento informado no Estudo de História Natural do Cidadão da FRF.
• O participante, ou o pai, tutor legal ou cuidador do participante, estão dispostos e aptos a completar todos os aspetos do estudo, aderir ao calendário de visitas do estudo e cumprir todas as avaliações.

Critérios de Exclusão:

• Outra mutação genética ou comorbilidade clínica que possa potencialmente confundir o fenótipo típico da síndrome FOXG1; duplicação do gene FOXG1; ou deleções do gene FOXG1 que incluam regiões fora da região codificante do FOXG1.
• Tratamento prévio com terapia génica, terapia celular ou tratamento experimental para FS.
• Inscrição simultânea noutro estudo clínico, a menos que seja observacional (não intervencionista) e o estudo não interfira com os requisitos do protocolo atual e não tenha o potencial de afetar a avaliação da segurança ou eficácia do FRF-001.
• Qualquer condição ou contraindicação atual ou prévia que torne o participante incapaz de receber com segurança corticosteroides profiláticos, conforme avaliado e determinado pelo Investigador.
• Contraindicações para ou recusa em realizar procedimentos de ressonância magnética (RM) ou punção lombar (PL).
• Qualquer condição médica, comorbilidade ou anomalia anatómica que, na opinião do Investigador e/ou do anestesiologista assistente, contraindique a administração segura de sedação ou anestesia geral necessária para os procedimentos do estudo.