Fase 1/2-studie van FRF-001, een AAV-9-gentherapie, bij patiënten met FOXG1-syndroom (FS)

Inclusiecriteria:

• De deelnemer moet een FOXG1-mutatie hebben die is bevestigd als waarschijnlijk pathogeen of pathogeen door whole exome sequencing, whole genome sequencing, genenpanel, enkelvoudige gentest of microarray uitgevoerd in een geaccrediteerd lab, met een klinisch fenotype dat volgens de onderzoeker consistent is met FS.
• De deelnemer, of de ouder of wettelijke voogd van de deelnemer, is op het moment van ondertekening van de geïnformeerde toestemming geregistreerd in de FRF Citizen Natural History Study.
• De deelnemer, of de ouder, wettelijke voogd of verzorger van de deelnemer, is bereid en in staat om alle aspecten van de studie uit te voeren, zich aan het studiebezoekrooster te houden en aan alle beoordelingen te voldoen.

Exclusiecriteria:

• Een andere genetische mutatie of klinische comorbiditeit die het typische FOXG1-syndroomfenotype mogelijk kan verwarren; FOXG1-genduplicatie; of FOXG1-gendeleties die regio's buiten het FOXG1-coderende gebied omvatten.
• Eerdere behandeling met een gen-, celtherapie of experimentele behandeling voor FS.
• Gelijktijdige inschrijving in een andere klinische studie, tenzij deze observationeel (niet-interventioneel) is en de studie niet interfereert met de vereisten van het huidige protocol en geen potentieel heeft om de evaluatie van de veiligheid of effectiviteit van FRF-001 te beïnvloeden.
• Elke huidige of eerdere aandoening of contra-indicatie die, zoals beoordeeld en bepaald door de onderzoeker, de deelnemer niet in staat zou stellen om veilig profylactische corticosteroïden te ontvangen.
• Contra-indicaties voor of onbereidheid om MRI- of lumbaalpunctie (LP)-procedures te ondergaan.
• Elke medische aandoening, comorbiditeit of anatomische afwijking die, naar mening van de onderzoeker en/of de behandelend anesthesioloog, een contra-indicatie zou vormen voor de veilige toediening van sedatie of algehele anesthesie die vereist is voor de studieprocedures.