Fáze 1/2 studie FRF-001, genové terapie založené na AAV-9, u pacientů se syndromem FOXG1 (FS)

Kritéria pro zařazení:

• Účastník musí mít mutaci FOXG1 potvrzenou jako pravděpodobně patogenní nebo patogenní pomocí sekvenování celého exomu, sekvenování celého genomu, panelu genů, testování jednotlivých genů nebo mikročipové analýzy provedené v akreditované laboratoři, s klinickým fenotypem konzistentním s FS dle názoru vyšetřovatele.
• Účastník nebo rodič či zákonný zástupce účastníka je v době podpisu informovaného souhlasu registrován v přirozené historii studie FRF Citizen Natural History Study.
• Účastník nebo rodič, zákonný zástupce či pečovatel účastníka jsou ochotni a schopni splnit všechny aspekty studie, dodržovat harmonogram návštěv studie a vyhovět všem hodnocením.

Vylučovací kritéria:

• Jiná genetická mutace nebo klinická komorbidita, která by mohla potenciálně zkreslit typický fenotyp syndromu FOXG1; duplikace genu FOXG1; nebo delece genu FOXG1, které zahrnují oblasti mimo kódující oblast genu FOXG1.
• Předchozí léčba genovou terapií, buněčnou terapií nebo experimentální léčbou pro FS.
• Současná účast v jiné klinické studii, pokud není observační (neintervenční) a studie, která nenarušuje požadavky současného protokolu a nemá potenciál ovlivnit hodnocení bezpečnosti nebo účinnosti přípravku FRF-001.
• Jakýkoli současný nebo předchozí stav nebo kontraindikace, které by podle posouzení a rozhodnutí vyšetřovatele činily účastníka neschopným bezpečně přijímat profylaktické kortikosteroidy.
• Kontraindikace nebo neochota podstoupit procedury magnetické rezonance (MRI) nebo lumbální punkce (LP).
• Jakýkoli zdravotní stav, komorbidita nebo anatomická abnormalita, která by podle názoru vyšetřovatele a/nebo přítomného anesteziologa kontraindikovala bezpečné podání sedace nebo celkové anestezie vyžadované pro studijní procedury.