Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fáze 1/2 studie FRF-001, genové terapie založené na AAV-9, u pacientů se syndromem FOXG1 (FS)

21. ledna 2026 aktualizováno: FOXG1 Research Foundation

Otevřená studie první fáze 1/2 na lidech k vyhodnocení bezpečnosti, snášenlivosti a účinnosti FRF-001, genové terapie AAV-9 podávané intrakerebroventrikulární injekcí u účastníků se syndromem FOXG1

Cílem této klinické studie je zjistit, zda je FRF-001 bezpečná, tolerovatelná a účinná léčba pro děti a dospělé se syndromem FOXG1.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

12

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastník musí mít mutaci FOXG1 potvrzenou jako pravděpodobně patogenní nebo patogenní pomocí sekvenování celého exomu, sekvenování celého genomu, panelu genů, testování jednotlivých genů nebo mikročipové analýzy provedené v akreditované laboratoři, s klinickým fenotypem konzistentním s FS dle názoru vyšetřovatele.
  • Účastník nebo rodič či zákonný zástupce účastníka je v době podpisu informovaného souhlasu registrován v přirozené historii studie FRF Citizen Natural History Study.
  • Účastník nebo rodič, zákonný zástupce či pečovatel účastníka jsou ochotni a schopni splnit všechny aspekty studie, dodržovat harmonogram návštěv studie a vyhovět všem hodnocením.

Vylučovací kritéria:

  • Jiná genetická mutace nebo klinická komorbidita, která by mohla potenciálně zkreslit typický fenotyp syndromu FOXG1; duplikace genu FOXG1; nebo delece genu FOXG1, které zahrnují oblasti mimo kódující oblast genu FOXG1.
  • Předchozí léčba genovou terapií, buněčnou terapií nebo experimentální léčbou pro FS.
  • Současná účast v jiné klinické studii, pokud není observační (neintervenční) a studie, která nenarušuje požadavky současného protokolu a nemá potenciál ovlivnit hodnocení bezpečnosti nebo účinnosti přípravku FRF-001.
  • Jakýkoli současný nebo předchozí stav nebo kontraindikace, které by podle posouzení a rozhodnutí vyšetřovatele činily účastníka neschopným bezpečně přijímat profylaktické kortikosteroidy.
  • Kontraindikace nebo neochota podstoupit procedury magnetické rezonance (MRI) nebo lumbální punkce (LP).
  • Jakýkoli zdravotní stav, komorbidita nebo anatomická abnormalita, která by podle názoru vyšetřovatele a/nebo přítomného anesteziologa kontraindikovala bezpečné podání sedace nebo celkové anestezie vyžadované pro studijní procedury.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Léčba
Genetický: FRF-001
Genová terapie AAV-9 podávaná intracerebroventrikulární injekcí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
K posouzení bezpečnosti a snášenlivosti jednorázové dávky FRF-001 u účastníků se syndromem FOXG1
Časové okno: Během 104 týdnů
Výskyt, závažnost a příčinná souvislost nežádoucích příhod vzniklých během léčby (TEAEs), závažných nežádoucích příhod vzniklých během léčby (TESAEs) a nežádoucích příhod zvláštního zájmu (AESIs)
Během 104 týdnů
Pro vyhodnocení účinnosti jednorázové dávky FRF-001 u účastníků se syndromem FOXG1
Časové okno: Týden 52 a týden 104
Dosažení motorických milníků, hodnocených pomocí Peabodyho vývojových motorických škál - třetí vydání (PDMS-3)
Týden 52 a týden 104

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

FOXG1 Research Foundation

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. prosince 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. prosince 2025

První zveřejněno (Aktuální)

19. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • FRF-001-CL101

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom FOXG1

Klinické studie na FRF-001

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Latvia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit