Fase 1/2-studie af FRF-001, en AAV-9-genterapi, til patienter med FOXG1-syndrom (FS)

Inklusionskriterier:

• Deltageren skal have en FOXG1-mutation bekræftet som sandsynligvis patogen eller patogen ved hel genomsekventering, helgenomsekventering, genpanel, enkel-gen-test eller microarray udført på et akkrediteret laboratorium, med en klinisk fænotype, der er konsistent med FS efter forskerens vurdering.
• Deltageren eller deltagerens forælder eller værge er registreret på tidspunktet for underskrivelsen af informeret samtykke i FRF Citizen Natural History Study.
• Deltageren eller deltagerens forælder, værge eller omsorgsperson er villig og i stand til at gennemføre alle aspekter af studiet, overholde studiebesøgsskemaet og overholde alle vurderinger.

Eksklusionskriterier:

• En anden genetisk mutation eller klinisk komorbiditet, der potentielt kan forvirre det typiske FOXG1-syndromfænotype; FOXG1-gen-duplikation; eller FOXG1-gen-sletninger, der inkluderer regioner uden for FOXG1-koderegionen.
• Tidligere behandling med genterapi, celleterapi eller undersøgelsesbehandling for FS.
• Samtidig tilmelding til et andet klinisk studie, medmindre det er observationsbaseret (ikke-interventionelt), og studiet ikke forstyrrer kravene i den nuværende protokol og ikke har potentiale til at påvirke evalueringen af sikkerhed eller effekt af FRF-001.
• Enhver nuværende eller tidligere tilstand eller kontraindikation, der ville gøre deltageren ude af stand til sikkert at modtage profylaktiske kortikosteroider, som vurderet og bestemt af forskeren.
• Kontraindikationer for eller uvillighed til at gennemgå MR-scanning eller lumbalpunktur (LP) procedurer.
• Enhver medicinsk tilstand, komorbiditet eller anatomisk abnormitet, der efter forskerens og/eller den behandlende anæstesiologs vurdering ville kontraindicere sikker administration af sedering eller generel anæstesi påkrævet for studiprocedurerne.