Estudio de Fase 1/2 de FRF-001, una terapia génica AAV-9, en pacientes con síndrome FOXG1 (FS)

Criterios de inclusión:

• El participante debe tener una mutación FOXG1 confirmada como probablemente patogénica o patogénica mediante secuenciación del exoma completo, secuenciación del genoma completo, panel de genes, prueba de un solo gen o microarray realizada en un laboratorio acreditado, con un fenotipo clínico consistente con el síndrome FOXG1 según la opinión del investigador.
• El participante, o el padre o tutor legal del participante, está registrado en el momento de firmar el consentimiento informado en el Estudio de Historia Natural Ciudadana de la Fundación de Investigación FOXG1 (FRF).
• El participante, o el padre, tutor legal o cuidador del participante, están dispuestos y pueden completar todos los aspectos del estudio, adherirse al calendario de visitas del estudio y cumplir con todas las evaluaciones.

Criterios de exclusión:

• Otra mutación genética o comorbilidad clínica que potencialmente podría confundir el fenotipo típico del síndrome FOXG1; duplicación del gen FOXG1; o deleciones del gen FOXG1 que incluyan regiones fuera de la región codificante de FOXG1.
• Tratamiento previo con terapia génica, terapia celular o tratamiento en investigación para el síndrome FOXG1.
• Inscripción concurrente en otro estudio clínico a menos que sea observacional (no intervencional) y el estudio no interfiera con los requisitos del protocolo actual y no tenga el potencial de afectar la evaluación de la seguridad o eficacia de FRF-001.
• Cualquier condición o contraindicación actual o previa que haría que el participante no pueda recibir corticosteroides profilácticos de manera segura, según evaluado y determinado por el Investigador.
• Contraindicaciones o falta de voluntad para someterse a procedimientos de resonancia magnética (RM) o punción lumbar (PL).
• Cualquier condición médica, comorbilidad o anomalía anatómica que, en opinión del Investigador y/o del anestesiólogo tratante, contraindique la administración segura de sedación o anestesia general requerida para los procedimientos del estudio.