Studio di Fase 1/2 di FRF-001, una terapia genica AAV-9, in pazienti con sindrome FOXG1 (FS)

Criteri di inclusione:

• Il partecipante deve avere una mutazione FOXG1 confermata come probabilmente patogena o patogena mediante sequenziamento dell'esoma completo, sequenziamento del genoma completo, pannello genetico, test del singolo gene o microarray eseguito in un laboratorio accreditato, con fenotipo clinico coerente con FS secondo il parere dello sperimentatore.
• Il partecipante, o il genitore o tutore legale del partecipante, è registrato al momento della firma del consenso informato nello studio di storia naturale del cittadino FRF.
• Il partecipante, o il genitore, tutore legale o caregiver del partecipante, è disposto e in grado di completare tutti gli aspetti dello studio, rispettare il programma delle visite di studio e conformarsi a tutte le valutazioni.

Criteri di esclusione:

• Un'altra mutazione genetica o comorbidità clinica che potrebbe potenzialmente confondere il tipico fenotipo della sindrome FOXG1; duplicazione del gene FOXG1; o delezioni del gene FOXG1 che includono regioni al di fuori della regione codificante FOXG1.
• Trattamento precedente con una terapia genica, cellulare o trattamento sperimentale per FS.
• Arruolamento concomitante in un altro studio clinico a meno che non sia osservazionale (non interventistico) e lo studio non interferisca con i requisiti del protocollo corrente e non abbia il potenziale di influenzare la valutazione della sicurezza o dell'efficacia di FRF-001.
• Qualsiasi condizione o controindicazione attuale o precedente che renderebbe il partecipante incapace di ricevere in sicurezza corticosteroidi profilattici, come valutato e determinato dallo Sperimentatore.
• Controindicazioni o indisponibilità a sottoporsi a procedure di risonanza magnetica (MRI) o puntura lombare (LP).
• Qualsiasi condizione medica, comorbidità o anomalia anatomica che, a giudizio dello Sperimentatore e/o dell'anestesista curante, controindichi la somministrazione sicura della sedazione o dell'anestesia generale richiesta per le procedure di studio.