MRKH症候群における臨床的および画像的特徴 (ROK-US)

メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー（MRKH）症候群は、46,XX核型を持つ表現型正常女性における子宮腟欠損症を特徴とする先天性疾患です。 臨床的および遺伝的特徴に関する知見が増えているにもかかわらず、MRKH症候群は著しい表現型の不均一性を示し、現在の分類システムは臨床現場で遭遇する広範な解剖学的表現を完全には反映していません。

この両方向性観察単施設研究は、三次医療機関に紹介されたMRKH症候群の疑いまたは確定患者の臨床的、超音波的、放射線学的、および遺伝的特徴を記述することを目的としています。 登録された全患者は、経腹および経直腸アプローチを含む標準化された骨盤超音波評価を受け、臨床適応に応じてMRIをオプションで実施します。 腟長を客観的に評価するためにソノバジノグラフィーを実施します。 遺伝学的検査（アレイCGHおよび次世代シーケンシングを含む）は、日常的な臨床ケアの一環として実施されます。

主目的は、MRKH症候群の臨床的および超音波的特徴を明らかにすることです。 副次的目的には、疾患の重症度と形態学的パターンをより適切に記述するための新しい画像ベースの分類システムの開発、腟長測定のためのソノバジノグラフィーの検証、および遺伝的変異と超音波ベースの病期分類との関連性の解析が含まれます。 本研究は、診断の標準化を改善し、MRKH症候群における遺伝子型と表現型の関係の理解向上に貢献することを目指しています。