MRKH综合征的临床与影像学特征 (ROK-US)
2025年12月22日 更新者：Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) 综合征：一项基于临床和超声发现及新颖影像学分型的单中心双向性研究
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）综合征是一种先天性疾病，其特征为具有46,XX核型的表型正常女性出现子宫阴道发育不全。尽管对其临床和遗传特征的了解不断增加，但MRKH综合征表现出显著的表型异质性，且当前的分类系统未能完全反映临床实践中遇到的广泛解剖学表现。
这项双向性、观察性、单中心研究旨在描述转诊至三级转诊中心的疑似或确诊MRKH综合征患者的临床、超声、放射学和遗传学特征。所有入组患者将接受标准化的盆腔超声评估，包括经腹部和经直肠途径，并根据临床指征可选进行MRI检查。将进行阴道超声造影以客观评估阴道长度。遗传学检查，包括阵列比较基因组杂交和下一代测序，将作为常规临床护理的一部分进行。
主要目标是描述MRKH综合征的临床和超声特征。次要目标包括开发一种新的基于图像的分类系统以更好地描述疾病严重程度和形态学模式，验证阴道超声造影用于阴道长度测量，以及将遗传学改变与基于超声的分期相关联。该研究旨在提高诊断标准化，并促进对MRKH综合征基因型-表型关系的更好理解。
研究概览
地位
尚未招聘
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
25
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Antonia Carla Testa
- 电话号码：+390630155701
- 邮箱：antoniacarla.testa@policlinicogemelli.it
学习地点
-
-
-
Roma、意大利、00168
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
本研究将纳入年龄在10至60岁之间、疑似或先前诊断为迈尔-罗基坦斯基-库斯特-豪斯（MRKH）综合征的女性患者，并通过46,XX核型确认。
将包括转诊至意大利罗马IRCCS Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli妇产科“女性生殖道异常”门诊的回顾性和前瞻性患者。
前瞻性参与者将提供知情同意（或针对未成年人的父母/监护人同意）。
回顾性参与者将根据先前收集的数据纳入，并符合数据保护法规。
将排除其他原因引起的原发性闭经或非46,XX核型的患者。
描述
纳入标准
- 疑似或既往诊断为MRKH综合征的女性患者
- 46,XX核型
- 年龄10-60岁
- 前瞻性患者：签署知情同意书和数据处理同意书（未成年患者由患者本人或父母/监护人签署）
- 回顾性患者：拥有符合数据保护法规要求（已进行DPIA评估）的可用数据
排除标准
- 其他原因导致的原发性闭经患者（例如：雄激素不敏感综合征/莫里斯综合征）
- 核型非46,XX
- 前瞻性患者：无法提供知情同意或未成年患者无法获得父母/监护人同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
MRKH综合征的临床和超声特征
大体时间：基线（入组时）
|
对Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征患者临床特征及标准化超声检查结果的描述，包括通过经腹和经直肠超声评估子宫残留物的存在与形态、阴道长度、卵巢位置与形态，以及相关的盆腔或肾脏异常。
|
基线（入组时）
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Antonia Carla Testa、Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年1月12日
初级完成 (估计的)
2026年9月30日
研究完成 (估计的)
2027年1月31日
研究注册日期
首次提交
2025年12月22日
首先提交符合 QC 标准的
2025年12月22日
首次发布 (实际的)
2026年1月7日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年1月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月22日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 8153
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.