Kliniczne i obrazowe cechy zespołu MRKH (ROK-US)
Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH): monocentryczne badanie ambispektywne dotyczące objawów klinicznych i ultrasonograficznych oraz nowa klasyfikacja oparta na obrazowaniu
Zespół Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) to wrodzony stan charakteryzujący się agenezją maciczno-pochwową u fenotypowo prawidłowych kobiet z kariotypem 46,XX. Mimo rosnącej wiedzy na temat jego cech klinicznych i genetycznych, zespół MRKH wykazuje znaczną heterogeniczność fenotypową, a obecne systemy klasyfikacji nie odzwierciedlają w pełni szerokiego spektrum prezentacji anatomicznych spotykanych w praktyce klinicznej.
To ambispektywne, obserwacyjne, jednocentrowe badanie ma na celu opisanie cech klinicznych, ultrasonograficznych, radiologicznych i genetycznych pacjentek z podejrzeniem lub potwierdzonym zespołem MRKH skierowanych do ośrodka referencyjnego trzeciego stopnia. Wszystkie włączone pacjentki przejdą standaryzowaną ocenę ultrasonograficzną miednicy, w tym podejścia przezbrzuszne i przezodbytnicze, z opcjonalnym badaniem MRI zgodnie z wskazaniami klinicznymi. Sonowaginografia zostanie wykonana w celu obiektywnej oceny długości pochwy. Badania genetyczne, w tym array CGH i sekwencjonowanie nowej generacji, będą prowadzone jako część rutynowej opieki klinicznej.
Głównym celem jest scharakteryzowanie cech klinicznych i ultrasonograficznych zespołu MRKH. Cele drugorzędowe obejmują opracowanie nowego systemu klasyfikacji opartego na obrazowaniu, aby lepiej opisać ciężkość choroby i wzorce morfologiczne, walidację sonowaginografii do pomiaru długości pochwy oraz korelację zmian genetycznych ze stopniowaniem opartym na ultrasonografii. Badanie ma na celu poprawę standaryzacji diagnostycznej i przyczynienie się do lepszego zrozumienia relacji genotyp-fenotyp w zespole MRKH.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Antonia Carla Testa
- Numer telefonu: +390630155701
- E-mail: antoniacarla.testa@policlinicogemelli.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Roma, Włochy, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia
- Pacjentki z podejrzeniem lub wcześniej rozpoznanym zespołem MRKH
- Kariotyp 46,XX
- Wiek 10-60 lat
- Dla pacjentek prospektywnych: podpisana świadoma zgoda i zgoda na przetwarzanie danych (przez pacjentkę lub rodzica/opiekuna w przypadku małoletniej)
- Dla pacjentek retrospektywnych: dostępność danych zebranych zgodnie z przepisami o ochronie danych (przeprowadzona DPIA)
Kryteria wyłączenia
- Pacjentki z innymi przyczynami pierwotnego braku miesiączki (np. zespół niewrażliwości na androgeny / zespół Morrisa)
- Kariotyp inny niż 46,XX
- Dla pacjentek prospektywnych: niemożność udzielenia świadomej zgody lub zgody rodzica/opiekuna w przypadku małoletniej
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kliniczna i ultrasonograficzna charakterystyka zespołu MRKH
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (w momencie rekrutacji)
|
Opis cech klinicznych i standaryzowanych wyników ultrasonograficznych u pacjentek z zespołem Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera, w tym obecności i morfologii resztek macicznych, długości pochwy, położenia i morfologii jajników oraz współistniejących anomalii miednicy lub nerek, ocenianych za pomocą ultrasonografii przezbrzusznej i przezodbytniczej.
|
Wartość wyjściowa (w momencie rekrutacji)
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Antonia Carla Testa, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 8153
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .