Características Clínicas e de Imagiologia na Síndrome MRKH (ROK-US)
Síndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH): Um Estudo Ambispetivo Monocêntrico sobre Achados Clínicos e Ecográficos e Nova Classificação Baseada em Imagiologia
A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma condição congénita caracterizada por agenesia uterovaginal em mulheres fenotipicamente normais com um cariótipo 46,XX. Apesar do aumento do conhecimento sobre as suas características clínicas e genéticas, a síndrome de MRKH apresenta uma heterogeneidade fenotípica marcada, e os sistemas de classificação atuais não refletem totalmente o amplo espectro de apresentações anatómicas encontradas na prática clínica.
Este estudo ambispetivo, observacional e monocêntrico tem como objetivo descrever as características clínicas, ultrassonográficas, radiológicas e genéticas de pacientes com suspeita ou confirmação de síndrome de MRKH encaminhadas para um centro de referência terciário. Todos os pacientes inscritos serão submetidos a uma avaliação ultrassonográfica pélvica padronizada, incluindo abordagens transabdominal e transretal, com ressonância magnética opcional de acordo com as indicações clínicas. Será realizada sonovaginografia para avaliar objetivamente o comprimento vaginal. As investigações genéticas, incluindo array CGH e sequenciação de próxima geração, serão realizadas como parte dos cuidados clínicos de rotina.
O objetivo principal é caracterizar as características clínicas e ultrassonográficas da síndrome de MRKH. Os objetivos secundários incluem o desenvolvimento de um novo sistema de classificação baseado em imagens para melhor descrever a gravidade da doença e os padrões morfológicos, a validação da sonovaginografia para medição do comprimento vaginal e a correlação de alterações genéticas com a estadiação baseada em ultrassom. O estudo visa melhorar a padronização diagnóstica e contribuir para uma melhor compreensão da relação genótipo-fenótipo na síndrome de MRKH.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Antonia Carla Testa
- Número de telefone: +390630155701
- E-mail: antoniacarla.testa@policlinicogemelli.it
Locais de estudo
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Roma, Itália, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão
- Pacientes do sexo feminino com suspeita ou diagnóstico prévio de síndrome de MRKH
- Cariótipo 46,XX
- Idade 10-60 anos
- Para pacientes prospectivos: Consentimento Informado e Consentimento para Processamento de Dados assinado (pelo paciente ou pai/encarregado de educação se menor)
- Para pacientes retrospetivos: disponibilidade de dados recolhidos em conformidade com os regulamentos de Proteção de Dados (DPIA realizado)
Critérios de Exclusão
- Pacientes com outras causas de amenorreia primária (por exemplo, Síndrome de Insensibilidade aos Androgénios / síndrome de Morris)
- Cariótipo diferente de 46,XX
- Para pacientes prospectivos: incapacidade de fornecer consentimento informado ou consentimento parental/do encarregado de educação se menor
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Caracterização clínica e ultrassonográfica da síndrome de MRKH
Prazo: Baseline (na inscrição)
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Descrição das características clínicas e achados ecográficos padronizados em pacientes com síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, incluindo presença e morfologia dos remanescentes uterinos, comprimento vaginal, posição e morfologia dos ovários, e anomalias pélvicas ou renais associadas, avaliadas por ecografia transabdominal e transretal.
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Baseline (na inscrição)
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Antonia Carla Testa, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 8153
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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