Características Clínicas y de Imagen en el Síndrome de MRKH (ROK-US)

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) es una afección congénita caracterizada por agenesia úterovaginal en mujeres fenotípicamente normales con un cariotipo 46,XX. A pesar del creciente conocimiento de sus características clínicas y genéticas, el síndrome de MRKH muestra una marcada heterogeneidad fenotípica, y los sistemas de clasificación actuales no reflejan completamente el amplio espectro de presentaciones anatómicas encontradas en la práctica clínica.

Este estudio ambispectivo, observacional y monocéntrico tiene como objetivo describir las características clínicas, ecográficas, radiológicas y genéticas de pacientes con sospecha o confirmación de síndrome de MRKH remitidas a un centro de referencia terciario. Todos los pacientes incluidos se someterán a una evaluación ecográfica pélvica estandarizada, que incluye abordajes transabdominales y transrectales, con resonancia magnética opcional según las indicaciones clínicas. Se realizará sonovaginografía para evaluar objetivamente la longitud vaginal. Las investigaciones genéticas, incluyendo array CGH y secuenciación de próxima generación, se llevarán a cabo como parte de la atención clínica de rutina.

El objetivo principal es caracterizar las características clínicas y ecográficas del síndrome de MRKH. Los objetivos secundarios incluyen el desarrollo de un nuevo sistema de clasificación basado en imágenes para describir mejor la gravedad de la enfermedad y los patrones morfológicos, la validación de la sonovaginografía para la medición de la longitud vaginal y la correlación de las alteraciones genéticas con la estadificación basada en ecografía. El estudio pretende mejorar la estandarización diagnóstica y contribuir a una mejor comprensión de la relación genotipo-fenotipo en el síndrome de MRKH.