MRKH 증후군의 임상 및 영상 특징 (ROK-US)
Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) 증후군: 임상 및 초음파 소견과 새로운 영상 기반 분류에 대한 단일 기관 양방향 연구
마이어-로키탄스키-퀴스터-하우저(MRKH) 증후군은 46,XX 핵형을 가진 표현형적으로 정상인 여성에서 자궁 및 질 무형성을 특징으로 하는 선천적 상태입니다. 임상적 및 유전적 특징에 대한 지식이 증가하고 있음에도 불구하고, MRKH 증후군은 현저한 표현형 이질성을 보이며, 현재의 분류 체계는 임상 실무에서 접하는 광범위한 해부학적 표현의 스펙트럼을 완전히 반영하지 못합니다.
이 앰비스펙티브, 관찰적, 단일 센터 연구는 3차 의뢰 센터로 의뢰된 의심 또는 확진된 MRKH 증후군 환자의 임상적, 초음파적, 방사선학적, 유전적 특성을 기술하는 것을 목표로 합니다. 등록된 모든 환자는 임상적 적응증에 따라 선택적 MRI와 함께 경복부 및 경직장 접근법을 포함한 표준화된 골반 초음파 평가를 받게 됩니다. 질 길이를 객관적으로 평가하기 위해 소노바지노그래피가 수행됩니다. 어레이 CGH 및 차세대 염기서열 분석을 포함한 유전적 조사는 일상적인 임상 치료의 일환으로 수행됩니다.
주요 목표는 MRKH 증후군의 임상적 및 초음파적 특징을 규명하는 것입니다. 2차 목표에는 질병 중증도 및 형태학적 패턴을 더 잘 설명하기 위한 새로운 영상 기반 분류 체계 개발, 질 길이 측정을 위한 소노바지노그래피 검증, 그리고 유전적 변이와 초음파 기반 병기 간의 상관관계 분석이 포함됩니다. 이 연구는 진단 표준화를 개선하고 MRKH 증후군에서 유전자형-표현형 관계에 대한 이해를 높이는 데 기여하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Antonia Carla Testa
- 전화번호: +390630155701
- 이메일: antoniacarla.testa@policlinicogemelli.it
연구 장소
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Roma, 이탈리아, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준
- MRKH 증후군이 의심되거나 이전에 진단받은 여성 환자
- 46,XX 핵형
- 연령 10-60세
- 전향적 환자의 경우: 서명된 동의서 및 데이터 처리 동의서 (미성년자인 경우 환자 또는 부모/보호자)
- 후향적 환자의 경우: 데이터 보호 규정을 준수하여 수집된 데이터의 가용성 (DPIA 수행됨)
배제 기준
- 일차성 무월경의 다른 원인이 있는 환자 (예: 안드로겐 무감응 증후군 / 모리스 증후군)
- 46,XX와 다른 핵형
- 전향적 환자의 경우: 미성년자인 경우 정보에 입각한 동의 또는 부모/보호자 동의를 제공할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MRKH 증후군의 임상 및 초음파적 특성
기간: 기준선 (등록 시)
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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 증후군 환자에서 복부 및 직장 초음파를 통해 평가한 자궁 잔존물의 존재 및 형태, 질 길이, 난소 위치 및 형태, 그리고 관련 골반 또는 신장 이상을 포함한 임상적 특징과 표준화된 초음파 소견에 대한 설명.
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기준선 (등록 시)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Antonia Carla Testa, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 8153
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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