Klinische und bildgebende Merkmale beim MRKH-Syndrom (ROK-US)

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch uterovaginale Agenesie bei phänotypisch normalen Frauen mit einem 46,XX-Karyotyp gekennzeichnet ist. Trotz zunehmender Kenntnisse über seine klinischen und genetischen Merkmale zeigt das MRKH-Syndrom eine ausgeprägte phänotypische Heterogenität, und die derzeitigen Klassifikationssysteme spiegeln nicht vollständig das breite Spektrum der in der klinischen Praxis vorkommenden anatomischen Präsentationen wider.

Diese ambispektive, beobachtende, monozentrische Studie zielt darauf ab, die klinischen, sonografischen, radiologischen und genetischen Merkmale von Patienten mit Verdacht auf oder bestätigtem MRKH-Syndrom zu beschreiben, die an ein tertiäres Überweisungszentrum überwiesen wurden. Alle eingeschlossenen Patienten werden einer standardisierten Beckenultraschalluntersuchung unterzogen, einschließlich transabdominaler und transrektaler Ansätze, mit optionaler MRT gemäß klinischer Indikationen. Sonovaginographie wird durchgeführt, um die Vaginalänge objektiv zu beurteilen. Genetische Untersuchungen, einschließlich Array-CGH und Next-Generation-Sequenzierung, werden als Teil der routinemäßigen klinischen Versorgung durchgeführt.

Das primäre Ziel ist die Charakterisierung der klinischen und sonografischen Merkmale des MRKH-Syndroms. Sekundäre Ziele umfassen die Entwicklung eines neuartigen bildbasierten Klassifikationssystems zur besseren Beschreibung des Krankheitsschweregrads und der morphologischen Muster, die Validierung der Sonovaginographie zur Messung der Vaginalänge sowie die Korrelation genetischer Veränderungen mit der ultraschallbasierten Stadieneinteilung. Die Studie zielt darauf ab, die diagnostische Standardisierung zu verbessern und zu einem besseren Verständnis der Genotyp-Phänotyp-Beziehung beim MRKH-Syndrom beizutragen.