Klinische en beeldvormingskenmerken bij MRKH-syndroom (ROK-US)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndroom is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door uterovaginale agenese bij fenotypisch normale vrouwen met een 46,XX-karyotype. Ondanks toenemende kennis over de klinische en genetische kenmerken, vertoont het MRKH-syndroom een duidelijke fenotypische heterogeniteit, en de huidige classificatiesystemen weerspiegelen niet volledig het brede spectrum van anatomische presentaties die in de klinische praktijk worden aangetroffen.

Deze ambispectieve, observationele, monocenterstudie heeft tot doel de klinische, echografische, radiologische en genetische kenmerken te beschrijven van patiënten met een vermoed of bevestigd MRKH-syndroom die naar een tertiair referentiecentrum zijn doorverwezen. Alle ingeschreven patiënten zullen een gestandaardiseerde bekken-echografische evaluatie ondergaan, inclusief transabdominale en transrectale benaderingen, met optionele MRI volgens klinische indicaties. Sonovaginografie zal worden uitgevoerd om de vaginale lengte objectief te beoordelen. Genetisch onderzoek, inclusief array CGH en next-generation sequencing, zal worden uitgevoerd als onderdeel van de routinematige klinische zorg.

Het primaire doel is het karakteriseren van de klinische en echografische kenmerken van het MRKH-syndroom. Secundaire doelstellingen omvatten de ontwikkeling van een nieuw op beeldvorming gebaseerd classificatiesysteem om de ernst van de ziekte en morfologische patronen beter te beschrijven, validatie van sonovaginografie voor vaginale lengtemeting en correlatie van genetische veranderingen met op echografie gebaseerde stadiering. De studie heeft tot doel de diagnostische standaardisatie te verbeteren en bij te dragen aan een beter begrip van de genotype-fenotype-relatie bij het MRKH-syndroom.