Kliniska och radiologiska egenskaper vid MRKH-syndrom (ROK-US)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom är ett medfött tillstånd som kännetecknas av uterovaginal agenesi hos fenotypiskt normala kvinnor med en 46,XX-karyotyp. Trots ökad kunskap om dess kliniska och genetiska egenskaper visar MRKH-syndromet en markant fenotypisk heterogenitet, och nuvarande klassificeringssystem återspeglar inte fullt ut det breda spektrumet av anatomiska presentationer som påträffas i klinisk praktik.

Denna ambispektiva, observationsbaserade, monocentriska studie syftar till att beskriva de kliniska, sonografiska, radiologiska och genetiska egenskaperna hos patienter med misstänkt eller bekräftat MRKH-syndrom som remitterats till ett tertiärt referenscentrum. Alla inkluderade patienter kommer att genomgå standardiserad ultraljudsutvärdering av bäckenet, inklusive transabdominella och transrektala tillvägagångssätt, med valfri MRI enligt kliniska indikationer. Sonovaginografi kommer att utföras för att objektivt bedöma vaginalängd. Genetiska undersökningar, inklusive array CGH och nästa generations sekvensering, kommer att genomföras som en del av rutinmässig klinisk vård.

Det primära målet är att karakterisera de kliniska och ultraljudsbaserade egenskaperna hos MRKH-syndromet. Sekundära mål inkluderar utveckling av ett nytt bildbaserat klassificeringssystem för att bättre beskriva sjukdomens svårighetsgrad och morfologiska mönster, validering av sonovaginografi för mätning av vaginalängd, samt korrelation av genetiska förändringar med ultraljudsbaserad stadieindelning. Studien syftar till att förbättra diagnostisk standardisering och bidra till en bättre förståelse av genotyp-fenotyp-relationen vid MRKH-syndrom.