Klinické a zobrazovací příznaky u syndromu MRKH (ROK-US)
Mayer Rokitansky Küster Hauser (MRKH) syndrom: Monocentrická ambispektivní studie klinických a ultrazvukových nálezů a nová klasifikace založená na zobrazovacích metodách
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom je vrozený stav charakterizovaný uterovaginální agenezí u fenotypicky normálních žen s karyotypem 46,XX. Navzdrost rostoucím znalostem o jeho klinických a genetických rysech vykazuje MRKH syndrom výraznou fenotypovou heterogenitu a současné klasifikační systémy plně neodrážejí široké spektrum anatomických prezentací, s nimiž se setkáváme v klinické praxi.
Tato ambispektivní, observační, monocentrická studie si klade za cíl popsat klinické, sonografické, radiologické a genetické charakteristiky pacientů s podezřením nebo potvrzeným MRKH syndromem odeslaných do terciárního referenčního centra. Všichni zařazení pacienti podstoupí standardizované ultrazvukové vyšetření pánve, včetně transabdominálního a transrektálního přístupu, s volitelnou MRI podle klinických indikací. Sonovaginografie bude provedena k objektivnímu posouzení délky pochvy. Genetická vyšetření, včetně array CGH a sekvenování nové generace, budou provedena jako součást rutinní klinické péče.
Primárním cílem je charakterizovat klinické a ultrazvukové rysy MRKH syndromu. Sekundární cíle zahrnují vývoj nového klasifikačního systému založeného na zobrazovacích metodách, který lépe popisuje závažnost onemocnění a morfologické vzorce, validaci sonovaginografie pro měření délky pochvy a korelaci genetických změn s ultrazvukovým stagingem. Studie si klade za cíl zlepšit diagnostickou standardizaci a přispět k lepšímu pochopení vztahu genotyp-fenotyp u MRKH syndromu.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Antonia Carla Testa
- Telefonní číslo: +390630155701
- E-mail: antoniacarla.testa@policlinicogemelli.it
Studijní místa
-
-
-
Roma, Itálie, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kriteria zařazení
- Pacientky se suspektním nebo dříve diagnostikovaným MRKH syndromem
- Karyotyp 46,XX
- Věk 10-60 let
- Pro prospektivní pacientky: podepsaný informovaný souhlas a souhlas se zpracováním údajů (pacientkou nebo rodičem/zákonným zástupcem u nezletilých)
- Pro retrospektivní pacientky: dostupnost údajů shromážděných v souladu s předpisy o ochraně údajů (provedeno DPIA)
Kriteria vyloučení
- Pacientky s jinými příčinami primární amenorey (např. syndromem necitlivosti na androgeny / Morrisovým syndromem)
- Karyotyp odlišný od 46,XX
- Pro prospektivní pacientky: neschopnost poskytnout informovaný souhlas nebo souhlas rodiče/zákonného zástupce u nezletilých
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Klinická a ultrasonografická charakteristika MRKH syndromu
Časové okno: Výchozí stav (při zápisu)
|
Popis klinických příznaků a standardizovaných ultrazvukových nálezů u pacientů s Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovým syndromem, včetně přítomnosti a morfologie rudimentů dělohy, délky pochvy, polohy a morfologie vaječníků a přidružených pánevních nebo ledvinových anomálií, vyšetřených transabdominálním a transrektálním ultrazvukem.
|
Výchozí stav (při zápisu)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Antonia Carla Testa, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 8153
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .