Caractéristiques cliniques et d'imagerie dans le syndrome MRKH (ROK-US)
Syndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) : Étude ambispective monocentrique sur les données cliniques et échographiques et nouvelle classification basée sur l'imagerie
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une affection congénitale caractérisée par une agénésie utéro-vaginale chez des femmes phénotypiquement normales avec un caryotype 46,XX. Malgré une connaissance croissante de ses caractéristiques cliniques et génétiques, le syndrome MRKH présente une hétérogénéité phénotypique marquée, et les systèmes de classification actuels ne reflètent pas pleinement le large spectre des présentations anatomiques rencontrées en pratique clinique.
Cette étude ambispective, observationnelle et monocentrique vise à décrire les caractéristiques cliniques, échographiques, radiologiques et génétiques des patientes suspectées ou confirmées de syndrome MRKH adressées à un centre de référence tertiaire. Toutes les patientes incluses subiront une évaluation échographique pelvienne standardisée, incluant les approches transabdominale et transrectale, avec IRM optionnelle selon les indications cliniques. Une sonovaginographie sera réalisée pour évaluer objectivement la longueur vaginale. Les investigations génétiques, incluant l'array CGH et le séquençage de nouvelle génération, seront menées dans le cadre des soins cliniques de routine.
L'objectif principal est de caractériser les caractéristiques cliniques et échographiques du syndrome MRKH. Les objectifs secondaires incluent le développement d'un nouveau système de classification basé sur l'imagerie pour mieux décrire la sévérité de la maladie et les modèles morphologiques, la validation de la sonovaginographie pour la mesure de la longueur vaginale, et la corrélation des altérations génétiques avec la stadification basée sur l'échographie. L'étude vise à améliorer la standardisation diagnostique et à contribuer à une meilleure compréhension de la relation génotype-phénotype dans le syndrome MRKH.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Antonia Carla Testa
- Numéro de téléphone: +390630155701
- E-mail: antoniacarla.testa@policlinicogemelli.it
Lieux d'étude
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Roma, Italie, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion
- Patientes de sexe féminin avec suspicion ou diagnostic antérieur de syndrome MRKH
- Caryotype 46,XX
- Âge de 10 à 60 ans
- Pour les patientes prospectives : consentement éclairé signé et consentement au traitement des données (par la patiente ou le parent/tuteur si mineure)
- Pour les patientes rétrospectives : disponibilité des données collectées conformément aux règlementations sur la protection des données (AIPD réalisée)
Critères d'exclusion
- Patientes avec d'autres causes d'aménorrhée primaire (par exemple, syndrome d'insensibilité aux androgènes / syndrome de Morris)
- Caryotype différent de 46,XX
- Pour les patientes prospectives : incapacité à fournir un consentement éclairé ou le consentement parental/tutoral si mineure
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Caractérisation clinique et échographique du syndrome MRKH
Délai: Baseline (à l'inscription)
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Description des caractéristiques cliniques et des résultats échographiques standardisés chez les patientes atteintes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, incluant la présence et la morphologie des reliquats utérins, la longueur vaginale, la position et la morphologie ovariennes, et les anomalies pelviennes ou rénales associées, évaluées par échographie transabdominale et transrectale.
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Baseline (à l'inscription)
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Antonia Carla Testa, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 8153
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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