Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske og billeddiagnostiske træk ved MRKH-syndrom (ROK-US)

22. december 2025 opdateret af: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) Syndrom: En monocentrisk ambispektiv undersøgelse af kliniske og ultralydsfund samt ny billedbaseret klassifikation

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom er en medfødt tilstand, der er karakteriseret ved uterovaginal agenese hos fænotypisk normale kvinder med en 46,XX karyotype. På trods af stigende viden om dets kliniske og genetiske træk, viser MRKH-syndromet markant fænotypisk heterogenitet, og de nuværende klassifikationssystemer afspejler ikke fuldt ud det brede spektrum af anatomiske præsentationer, der påtræffes i klinisk praksis.

Denne ambispektive, observationelle, monocenterstudie har til formål at beskrive de kliniske, sonografiske, radiologiske og genetiske karakteristika hos patienter med mistænkt eller bekræftet MRKH-syndrom, der henvises til et tertiært henvisningscenter. Alle indskrevne patienter vil gennemgå standardiseret bækkenultralydsvurdering, inklusive transabdominal og transrektal tilgange, med valgfri MR-scanning ifølge kliniske indikationer. Sonovaginografi vil blive udført for objektivt at vurdere vaginal længde. Genetiske undersøgelser, inklusive array CGH og next-generation sekventering, vil blive udført som en del af rutinemæssig klinisk pleje.

Det primære mål er at karakterisere de kliniske og ultralydstræk ved MRKH-syndromet. Sekundære mål inkluderer udviklingen af et nyt billedbaseret klassifikationssystem for bedre at beskrive sygdomsalvor og morfologiske mønstre, validering af sonovaginografi til vaginal længdemåling og korrelation af genetiske ændringer med ultralydsbaseret stadieinddeling. Studiet har til formål at forbedre diagnostisk standardisering og bidrage til en bedre forståelse af genotype-fænotype-forholdet ved MRKH-syndromet.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Roma, Italien, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiet vil inkludere kvindelige patienter i alderen 10 til 60 år med mistænkt eller tidligere diagnosticeret Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom, bekræftet af en 46,XX karvotype. Både retrospektive og prospektive patienter henvist til ambulatoriet for 'Unormal Kvindelige Kønsorganer' på Obstetrisk og Gynækologisk Afdeling, IRCCS Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Rom, Italien, vil blive inkluderet. Prospektive deltagere vil give informeret samtykke (eller forældre/værge samtykke for mindreårige). Retrospektive deltagere vil blive inkluderet baseret på tidligere indsamlede data i overensstemmelse med databeskyttelsesregler. Patienter med andre årsager til primær amenoré eller ikke-46,XX karvotype vil blive udelukket.

Beskrivelse

Inklusionskriterier

  • Kvindelige patienter med mistanke om eller tidligere diagnosticeret MRKH-syndrom
  • 46,XX-karyotype
  • Alder 10-60 år
  • For prospektive patienter: underskrevet informeret samtykke og samtykke til databehandling (af patient eller forælder/værge hvis mindreårig)
  • For retrospektive patienter: tilgængelighed af data indsamlet i overensstemmelse med databeskyttelsesregler (DPIA udført)

Eksklusionskriterier

  • Patienter med andre årsager til primær amenoré (f.eks. Androgen Insensitivity Syndrome / Morris-syndrom)
  • Karyotype forskellig fra 46,XX
  • For prospektive patienter: manglende evne til at give informeret samtykke eller forælder-/værgesamtykke hvis mindreårig

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk og ultrasonografisk karakterisering af MRKH-syndrom
Tidsramme: Baseline (ved tilmelding)
Beskrivelse af kliniske træk og standardiserede ultralydsresultater hos patienter med Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom, herunder tilstedeværelse og morfologi af livmoderlevninger, vaginal længde, ovarieposition og morfologi samt tilknyttede bækken- eller nyreanomalier, vurderet ved transabdominal og transrektal ultralyd.
Baseline (ved tilmelding)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Antonia Carla Testa, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

12. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. december 2025

Først opslået (Faktiske)

7. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 8153

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mayer Rokitansky Kuster Hausers syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in New Zealand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner