Kliniske og bildebehandlingsfunksjoner ved MRKH-syndrom (ROK-US)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndrom er en medfødt tilstand kjennetegnet ved uterovaginal agenese hos fenotypisk normale kvinner med 46,XX-karyotype. Til tross for økende kunnskap om dens kliniske og genetiske trekk, viser MRKH-syndrom betydelig fenotypisk heterogenitet, og nåværende klassifiseringssystemer gjenspeiler ikke fullt ut det brede spekteret av anatomiske presentasjoner som møtes i klinisk praksis.

Denne ambispektive, observasjonelle, monosentriske studien har som mål å beskrive de kliniske, sonografiske, radiologiske og genetiske egenskapene til pasienter med mistenkt eller bekreftet MRKH-syndrom henvist til et tertiært referansesenter. Alle inkluderte pasienter vil gjennomgå standardisert bekkenultralydvurdering, inkludert transabdominal og transrektal tilnærming, med valgfri MRI i henhold til kliniske indikasjoner. Sonovaginografi vil bli utført for å vurdere vaginal lengde objektivt. Genetiske undersøkelser, inkludert array CGH og neste-generasjons sekvensering, vil bli utført som del av rutinemessig klinisk omsorg.

Hovedmålet er å karakterisere de kliniske og ultralydtrekkene ved MRKH-syndrom. Sekundære mål inkluderer utvikling av et nytt bildebasert klassifiseringssystem for bedre å beskrive sykdommens alvorlighetsgrad og morfologiske mønstre, validering av sonovaginografi for vaginal lengdemåling, og korrelasjon av genetiske endringer med ultralydbasert stadieinndeling. Studien har som mål å forbedre diagnostisk standardisering og bidra til en bedre forståelse av genotype-fenotype-forholdet ved MRKH-syndrom.