Kliiniset ja kuvantamisominaisuudet MRKH-oireyhtymässä (ROK-US)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) -oireyhtymä on synnynnäinen tila, jolle on ominaista uterovaginaalinen ageneesi fenotyyppisesti normaaleilla naisilla, joilla on 46,XX karyotyyppi. Vaikka sen kliinisistä ja geneettisistä piirteistä tiedetään yhä enemmän, MRKH-oireyhtymä osoittaa huomattavaa fenotyyppistä heterogeenisuutta, ja nykyiset luokittelujärjestelmät eivät täysin heijasta laajaa anatomisten esiintymismuotojen kirjoa, joita kohdataan kliinisessä käytännössä.

Tämä ambispektiivinen, havainnollinen, monokeskuksellinen tutkimus pyrkii kuvaamaan kliinisiä, ultraäänitutkimuksellisia, radiologisia ja geneettisiä ominaisuuksia potilailla, joilla on epäilty tai vahvistettu MRKH-oireyhtymä ja jotka on lähetetty kolmannen tason konsultointikeskukseen. Kaikki rekisteröidyt potilaat suorittavat standardoidun lantion ultraäänitutkimuksen, mukaan lukien transabdominaalisen ja transrektaalisen lähestymistavan, sekä valinnaisen magneettikuvauksen kliinisten indikaatioiden mukaisesti. Sonovaginografia suoritetaan vaginaalin pituuden objektiiviseen arviointiin. Geneettiset tutkimukset, mukaan lukien array-CGH ja uuden sukupolven sekvensointi, suoritetaan osana rutiinikliinistä hoitoa.

Päätavoitteena on luonnehtia MRKH-oireyhtymän kliinisiä ja ultraäänitutkimuksellisia piirteitä. Sivutavoitteita ovat uuden kuvantamiseen perustuvan luokittelujärjestelmän kehittäminen sairauden vakavuuden ja morfologisten kuviemusten parempaan kuvaamiseen, sonovaginografian validointi vaginaalin pituuden mittaamiseen sekä geneettisten muutosten korrelointi ultraäänitutkimukseen perustuvan luokittelun kanssa. Tutkimuksen tavoitteena on parantaa diagnoosien standardisointia ja edistää MRKH-oireyhtymän genotyyppi-fenotyyppi-suhteen parempaa ymmärtämistä.