Клинические и визуализационные особенности синдрома MRKH (ROK-US)
Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): моноцентрическое амбиспективное исследование клинических и ультразвуковых данных и новая классификация на основе методов визуализации
Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH) — это врожденное состояние, характеризующееся агенезией матки и влагалища у фенотипически нормальных женщин с кариотипом 46,XX. Несмотря на растущие знания о его клинических и генетических особенностях, синдром MRKH демонстрирует выраженную фенотипическую гетерогенность, и современные системы классификации не полностью отражают широкий спектр анатомических проявлений, встречающихся в клинической практике.
Это амбиспективное, обсервационное, однопрофильное исследование направлено на описание клинических, ультразвуковых, рентгенологических и генетических характеристик пациентов с подозрением или подтвержденным синдромом MRKH, направленных в третичный референтный центр. Все включенные пациенты пройдут стандартизированное ультразвуковое исследование органов малого таза, включая трансабдоминальный и трансректальный доступы, с возможным проведением МРТ по клиническим показаниям. Для объективной оценки длины влагалища будет выполнена соновагинография. Генетические исследования, включая хромосомный микроматричный анализ и секвенирование нового поколения, будут проводиться в рамках рутинной клинической помощи.
Основная цель — охарактеризовать клинические и ультразвуковые особенности синдрома MRKH. Второстепенные цели включают разработку новой классификационной системы на основе изображений для лучшего описания тяжести заболевания и морфологических паттернов, валидацию соновагинографии для измерения длины влагалища и корреляцию генетических изменений с ультразвуковой стадией. Исследование направлено на улучшение стандартизации диагностики и способствует лучшему пониманию взаимосвязи генотип-фенотип при синдроме MRKH.
Обзор исследования
Статус
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Antonia Carla Testa
- Номер телефона: +390630155701
- Электронная почта: antoniacarla.testa@policlinicogemelli.it
Места учебы
-
-
-
Roma, Италия, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения
- Пациентки женского пола с подозрением или ранее диагностированным синдромом MRKH
- Кариотип 46,XX
- Возраст 10-60 лет
- Для проспективных пациентов: подписанное Информированное согласие и Согласие на обработку данных (пациентом или родителем/опекуном, если пациент несовершеннолетний)
- Для ретроспективных пациентов: наличие данных, собранных в соответствии с правилами защиты данных (проведена ОПДД)
Критерии исключения
- Пациенты с другими причинами первичной аменореи (например, синдром нечувствительности к андрогенам / синдром Морриса)
- Кариотип, отличный от 46,XX
- Для проспективных пациентов: неспособность предоставить информированное согласие или согласие родителей/опекуна, если пациент несовершеннолетний
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клиническая и ультразвуковая характеристика синдрома MRKH
Временное ограничение: Исходный уровень (при включении в исследование)
|
Описание клинических признаков и стандартизированных ультразвуковых данных у пациенток с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера, включая наличие и морфологию остатков матки, длину влагалища, положение и морфологию яичников, а также сопутствующие аномалии таза или почек, оцененные с помощью трансабдоминального и трансректального ультразвукового исследования.
|
Исходный уровень (при включении в исследование)
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Antonia Carla Testa, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 8153
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .