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中国西部における神経皮膚症候群の精密医療

2026年1月7日 更新者：Zhigang Lan、West China Hospital

神経皮膚症候群における精密医療：中国西部からの20年間の多施設共同コホート研究における遺伝子型に基づくリスク層別化と標的治療の成果

この観察研究（後ろ向き多施設コホート研究）の目的は、医療資源が限られている中国西部において、神経皮膚症候群（NCS）患者に対して、遺伝子検査、標的薬、複数の専門家による協調的医療を含む精密医療アプローチが、健康アウトカムを改善し、医療費を削減できるかどうかを検討することです。 NCSには、神経線維腫症1型（NF1）、結節性硬化症複合体（TSC）、スタージ・ウェーバー症候群（SWS）、フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）の4つの主要な病態が含まれます。 本研究が答えようとする主な疑問は以下の通りです：

  • 遺伝子検査と標的薬は、NCS患者の病状悪化を伴わない生存期間を延長するか？
  • これらのアプローチは、発作（TSCおよびSWSの場合）の制御や腫瘍（NF1およびVHLの場合）の縮小をより良くするか？
  • それらは医療費の総額を削減するか？

研究者は、精密医療（遺伝子検査＋標的薬＋多職種医療）を受けた参加者と、標準的で非協調的な医療を受けた参加者の2群を比較して効果を評価します。

参加者は以下のことを行います：

  • NCSに関連する特定の遺伝子変異を同定するための遺伝子検査を受ける
  • 適格であれば、標的薬（例：TSCに対するmTOR阻害剤、NF1に対するMEK阻害剤）を受ける
  • 平均11.4年間、定期的な健康診断、画像検査（MRIなど）、経過観察を受ける
  • 多職種医療群の参加者は、神経科医、遺伝学者、外科医、その他の専門家による協調的医療を受ける（病院から遠方に住む患者には遠隔医療診療も含む）

調査の概要

状態

完了

条件

研究の種類

観察的

入学 (実際)

1200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • 中国
    • Sichuan
      • Chengdu、Sichuan、中国
        • West China Hospital of Sichuan University

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

本研究は、2015年から2023年にかけて募集された中国西部の3つの三次病院から、神経皮膚症候群（NF1、TSC、SWS、またはVHL）を有する1200人の患者を対象としました。 参加者の年齢は0～65歳（診断時中央年齢：8.2歳）で、69.3％が18歳未満、わずかに男性が優位でした（53.6％）。 全員が確定診断を受けており、少なくとも12ヶ月の追跡調査を実施しました。

説明

選定基準：

* 以下の神経皮膚症候群のいずれかの確定診断：神経線維腫症1型（NF1）結節性硬化症複合体（TSC）スタージ・ウェーバー症候群（SWS）フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）（確立された臨床基準[例：NF1のNIH基準、国際TSCコンセンサス基準]または確認された病原性遺伝子変異による診断）

  • 初回評価時の年齢が0歳から65歳まで。
  • 中国西部の参加三次医療機関のいずれかで、少なくとも12か月の追跡期間がある：

四川大学華西病院（成都）陸軍医科大学新橋病院（重慶）西安交通大学第一付属病院（西安）

*完全なベースライン臨床データの利用可能性、以下を含む：人口統計学的情報診断的検査初期症状プロファイル治療歴（ある場合）

除外基準：

  • 不完全な医療記録－重要な臨床、画像、または遺伝子データが欠如しており、信頼性のある診断または結果評価を妨げる。
  • 追跡期間が12か月未満－追跡不能または臨床結果を評価するのに不十分な縦断的データを持つ患者。
  • 診断の不確実性－NF1、TSC、SWS、またはVHLの確立された臨床的または遺伝学的診断基準を満たさない症例（例：分子確認のない非典型的な症状）。
  • 初回評価時の年齢＞65歳－神経皮膚症候群では稀であるが、典型的な疾患発症および進行パターンとの関連性を維持するため、65歳以上の患者は除外された。
  • 研究期間中に別の介入試験への参加（該当する場合）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
多職種ケアグループ
構造化された遠隔医療支援多職種クリニックに紹介または登録された患者は、神経科医、遺伝カウンセラー、専門看護師とのWeChatビデオまたはDingTalkによる定期的なバーチャル訪問を含む診療を受けました。 少数民族の患者にはリアルタイム通訳が利用可能でした。
標準対面ケア（SIC）グループ
従来の外来診察で管理され、構造化された遠隔医療サポートのない患者。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
無増悪生存期間 (PFS)
時間枠：12ヶ月
診断から疾患進行、悪性転換、または死亡までの患者の割合
12ヶ月
発作抑制
時間枠：12ヶ月

エンゲルクラスI/IIは、**エンゲル癲癇手術結果スケール**を指し、癲癇手術後の発作コントロールを評価するために広く使用されている分類システムです。 術後の発作頻度に基づいて患者を4つのクラスに分類します：

  1. **エンゲルクラスI**: **発作なし**または**前兆のみ**（障害性発作なし）。
  2. **エンゲルクラスII**: **まれな障害性発作**（年3回以下の発作日数）。 高いエンゲルクラス（I > II > III > IV）は、より良好な発作コントロールを示します。
12ヶ月
腫瘍反応
時間枠：12ヶ月
術前腫瘍体積で測定された体積的腫瘍縮小
12ヶ月
生活の質: SF-36スコア
時間枠：12か月

SF-36（Short-Form 36）は、36項目からなる患者報告アンケートで、8つの領域と2つの総合要素を通じて一般的な健康関連の生活の質を測定します。 各領域は0〜100で採点され、0＝最大の障害、100＝障害なしを意味します。したがって、**高い値は常により良い健康状態を示します**。

領域の構造とスコア範囲

  1. **身体機能（PF）** - 0〜100
  2. **役割身体的（RP）** - 0〜100
  3. **身体的な痛み（BP）** - 0〜100（高い＝痛みが少ない）
  4. **一般的な健康（GH）** - 0〜100
  5. **活力（VT）** - 0〜100
  6. **社会的機能（SF）** - 0〜100
  7. **役割感情的（RE）** - 0〜100
  8. **精神的健康（MH）** - 0〜100
12か月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
全生存率
時間枠：12ヶ月
全コホートにおける全生存率
12ヶ月
治療費用
時間枠：12ヶ月
医療費と交通費に含まれる金額（中国元、¥）
12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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West China Hospital

協力者

First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
Xinqiao Hospital, Amry Medical University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2000年1月1日

一次修了 (実際)

2020年12月1日

研究の完了 (実際)

2025年4月1日

試験登録日

最初に提出

2025年12月24日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年12月25日

最初の投稿 (推定)

2026年1月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月9日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月7日

最終確認日

2025年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • WestChinaH-HX-2025-08

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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