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Präzisionsmedizin für neurokutane Syndrome in Westchina

7. Januar 2026 aktualisiert von: Zhigang Lan, West China Hospital

Präzisionsmedizin bei neurokutanen Syndromen: Genotyp-gesteuerte Risikostratifizierung und Ergebnisse gezielter Therapien in einer 20-Jahres-Multizenter-Kohorte aus Westchina

Ziel dieser Beobachtungsstudie (retrospektive multizentrische Kohortenstudie) ist es herauszufinden, ob Präzisionsmedizin-Ansätze – einschließlich genetischer Tests, zielgerichteter Medikamente und koordinierter Betreuung durch mehrere Fachärzte – die Gesundheitsergebnisse verbessern und die medizinischen Kosten für Menschen mit neurokutanen Syndromen (NKS) in Westchina senken können, wo die Gesundheitsressourcen begrenzt sind. NKS umfasst vier Hauptkrankheiten: Neurofibromatose Typ 1 (NF1), tuberöse Sklerose (TSC), Sturge-Weber-Syndrom (SWS) und von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL). Die Hauptfragen, die beantwortet werden sollen, sind:

  • Helfen genetische Tests und zielgerichtete Medikamente Menschen mit NKS, länger zu leben, ohne dass sich die Krankheit verschlechtert?
  • Können diese Ansätze Anfälle (bei TSC und SWS) besser kontrollieren und Tumore (bei NF1 und VHL) verkleinern?
  • Senken sie die Gesamtkosten der medizinischen Versorgung?

Die Forscher werden zwei Gruppen vergleichen, um die Auswirkungen zu sehen: Teilnehmer, die Präzisionsmedizin (genetische Tests + zielgerichtete Medikamente + multidisziplinäre Betreuung) erhalten haben, gegenüber denen, die eine standardmäßige, unkoordinierte Versorgung erhalten haben.

Die Teilnehmer werden:

  • Genetische Tests durchlaufen, um spezifische Genveränderungen zu identifizieren, die mit ihrem NKS in Verbindung stehen
  • Bei Eignung zielgerichtete Medikamente erhalten (z. B. mTOR-Inhibitoren für TSC, MEK-Inhibitoren für NF1)
  • Regelmäßige Kontrolluntersuchungen, Bildgebungsverfahren (wie MRT) und Nachuntersuchungen über durchschnittlich 11,4 Jahre wahrnehmen
  • Für diejenigen in der multidisziplinären Betreuungsgruppe koordinierte Betreuung durch Neurologen, Genetiker, Chirurgen und andere Fachärzte erhalten (mit Fernsprechstunden per Telemedizin für diejenigen, die weit von Krankenhäusern entfernt leben)

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

1200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, China
        • West China Hospital of Sichuan University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studie umfasste 1200 Patienten mit neurokutanen Syndromen (NF1, TSC, SWS oder VHL) aus drei tertiären Krankenhäusern in Westchina, die zwischen 2015 und 2023 rekrutiert wurden. Die Teilnehmer waren 0-65 Jahre alt (medianes Alter bei Diagnose: 8,2 Jahre), wobei 69,3 % unter 18 Jahre alt waren und eine leichte männliche Dominanz (53,6 %) bestand. Alle hatten bestätigte Diagnosen und mindestens 12 Monate Nachbeobachtungszeit.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

* Bestätigte Diagnose eines der folgenden neurokutanen Syndrome: Neurofibromatose Typ 1 (NF1), Tuberöse Sklerose (TSC), Sturge-Weber-Syndrom (SWS), Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) (Diagnose nach etablierten klinischen Kriterien [z. B. NIH-Kriterien für NF1, Internationale TSC-Konsenskriterien] oder bestätigter pathogener Genvariante)

  • Alter zwischen 0 und 65 Jahren zum Zeitpunkt der Erstuntersuchung.
  • Nachbeobachtungszeit von mindestens 12 Monaten in einem der teilnehmenden tertiären medizinischen Zentren in Westchina:

West China Hospital, Sichuan University (Chengdu), Xinqiao Hospital, Army Medical University (Chongqing), The First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University (Xi'an)

* Verfügbarkeit vollständiger klinischer Ausgangsdaten, einschließlich: Demografische Informationen, Diagnostische Abklärung, Erstsymptomprofil, Behandlungsgeschichte (falls vorhanden)

Ausschlusskriterien:

  • Unvollständige Krankenakten - Fehlende wichtige klinische, bildgebende oder genetische Daten, die eine zuverlässige Diagnose oder Ergebnisbewertung verhindern.
  • Nachbeobachtungszeit unter 12 Monaten - Patienten mit verlorenem Follow-up oder unzureichenden Längsschnittdaten zur Bewertung klinischer Ergebnisse.
  • Diagnostische Unsicherheit - Fälle, die die etablierten klinischen oder genetischen Diagnosekriterien für NF1, TSC, SWS oder VHL nicht erfüllten (z. B. atypische Präsentationen ohne molekulare Bestätigung).
  • Alter > 65 Jahre bei Erstuntersuchung - Obwohl selten bei neurokutanen Syndromen, wurden Patienten über 65 Jahre ausgeschlossen, um die Kohortenrelevanz für typische Krankheitsbeginns- und Verlaufsmuster beizubehalten.
  • Teilnahme an einer anderen Interventionsstudie während des Studienzeitraums (falls zutreffend)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Multidisziplinäre Betreuungsgruppe
Patienten, die an eine strukturierte telemedizinisch unterstützte multidisziplinäre Klinik überwiesen oder in diese aufgenommen wurden, die geplante virtuelle Besuche über WeChat Video oder DingTalk mit Neurologen, genetischen Beratern und Fachkrankenschwestern umfasste. Echtzeit-Übersetzung stand für Patienten ethnischer Minderheiten zur Verfügung.
Standard-In-Person-Care (SIC)-Gruppe
Patienten, die über konventionelle ambulante Besuche ohne strukturierte Telemedizinunterstützung betreut werden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Progressionsfreies Überleben (PFS)
Zeitfenster: 12 Monate
Anteil der Patienten von der Diagnose bis zum Fortschreiten der Erkrankung, malignen Transformation oder Tod
12 Monate
Anfallskontrolle
Zeitfenster: 12 Monate

Engel-Klasse I/II bezieht sich auf die **Engel-Epilepsiechirurgie-Ergebnis-Skala**, ein weit verbreitetes Klassifizierungssystem zur Bewertung der Anfallskontrolle nach Epilepsie-Operationen. Es kategorisiert Patienten basierend auf der postoperativen Anfallshäufigkeit in vier Klassen:

  1. **Engel-Klasse I**: **Anfallsfrei** oder **nur Auren** (keine beeinträchtigenden Anfälle).
  2. **Engel-Klasse II**: **Seltene beeinträchtigende Anfälle** (≤3 Anfallstage pro Jahr). Eine höhere Engel-Klasse (I > II > III > IV) zeigt eine bessere Anfallskontrolle an.
12 Monate
Tumoransprechen
Zeitfenster: 12 Monate
volumetrische Tumorreduktion gemessen mit präoperativem Tumorvolumen
12 Monate
Lebensqualität: SF-36-Score
Zeitfenster: 12 Monate

SF-36 (Short-Form 36) ist ein 36-Punkte-Patientenberichtsfragebogen, der die generische gesundheitsbezogene Lebensqualität über acht Domänen und zwei zusammenfassende Komponenten misst. Jede Domäne wird mit 0-100 bewertet, wobei 0 = maximale Beeinträchtigung und 100 = keine Beeinträchtigung bedeutet; daher **weisen höhere Werte immer auf eine bessere Gesundheit hin**.

Domänenstruktur und Bewertungsbereich

  1. **Körperliche Funktionsfähigkeit (PF)** - 0-100
  2. **Körperliche Rollenfunktion (RP)** - 0-100
  3. **Körperschmerz (BP)** - 0-100 (höher = weniger Schmerz)
  4. **Allgemeine Gesundheit (GH)** - 0-100
  5. **Vitalität (VT)** - 0-100
  6. **Soziale Funktionsfähigkeit (SF)** - 0-100
  7. **Emotionale Rollenfunktion (RE)** - 0-100
  8. **Psychische Gesundheit (MH)** - 0-100
12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesamtüberlebensrate
Zeitfenster: 12 Monate
die Gesamtüberlebensrate in der gesamten Kohorte
12 Monate
Behandlungskosten
Zeitfenster: 12 Monate
die Höhe des Geldes (chinesischer Yuan, ¥), die in die medizinischen Kosten und Transportkosten involviert ist
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

West China Hospital

Mitarbeiter

First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
Xinqiao Hospital, Amry Medical University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2000

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. April 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Dezember 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Dezember 2025

Zuerst gepostet (Geschätzt)

8. Januar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • WestChinaH-HX-2025-08

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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