Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Medycyna precyzyjna w leczeniu zespołów neurokutanych w zachodnich Chinach

7 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Zhigang Lan, West China Hospital

Medycyna precyzyjna w zespołach neuroskórnych: Genotypowe stratyfikacja ryzyka i wyniki terapii celowanej w 20-letniej wieloośrodkowej kohorcie z zachodnich Chin

Celem tego badania obserwacyjnego (retrospektywnego wieloośrodkowego badania kohortowego) jest sprawdzenie, czy podejścia medycyny precyzyjnej – w tym testy genetyczne, leki celowane i skoordynowana opieka wielu specjalistów – mogą poprawić wyniki zdrowotne i obniżyć koszty leczenia u osób z neurokutanozami (NCS) w zachodnich Chinach, gdzie zasoby opieki zdrowotnej są ograniczone. NCS obejmują cztery główne schorzenia: nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), stwardnienie guzowate (TSC), zespół Sturge’a-Webera (SWS) i chorobę von Hippla-Lindaua (VHL). Główne pytania, na które badanie ma odpowiedzieć, to:

  • Czy testy genetyczne i leki celowane pomagają osobom z NCS żyć dłużej bez pogorszenia choroby?
  • Czy te podejścia lepiej kontrolują napady padaczkowe (dla TSC i SWS) i zmniejszają guzy (dla NF1 i VHL)?
  • Czy zmniejszają one całkowity koszt opieki medycznej?

Badacze porównają dwie grupy, aby ocenić efekty: uczestników, którzy otrzymali medycynę precyzyjną (testy genetyczne + leki celowane + wielodyscyplinarna opieka) versus tych, którzy otrzymali standardową, nieskoordynowaną opiekę.

Uczestnicy:

  • Przejdą testy genetyczne w celu zidentyfikowania specyficznych zmian genetycznych związanych z ich NCS
  • Otrzymają leki celowane (np. inhibitory mTOR dla TSC, inhibitory MEK dla NF1), jeśli będą kwalifikować się
  • Będą uczestniczyć w regularnych badaniach kontrolnych, badaniach obrazowych (jak MRI) i wizytach kontrolnych przez średnio 11,4 roku
  • Ci w grupie wielodyscyplinarnej opieki otrzymają skoordynowaną opiekę neurologów, genetyków, chirurgów i innych specjalistów (z wizytami telemedycznymi dla osób mieszkających daleko od szpitali)

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

1200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Chiny
        • West China Hospital of Sichuan University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie objęło 1200 pacjentów z neurokutanozami (NF1, TSC, SWS lub VHL) z trzech szpitali trzeciego stopnia w zachodnich Chinach, rekrutowanych w latach 2015-2023.
Uczestnicy byli w wieku 0-65 lat (mediana wieku w momencie rozpoznania: 8,2 roku), przy czym 69,3% stanowiły osoby poniżej 18. roku życia, z nieznaczną przewagą mężczyzn (53,6%).
Wszyscy mieli potwierdzone rozpoznanie i co najmniej 12 miesięcy obserwacji.

Opis

Kryteria włączenia:

* Potwierdzone rozpoznanie jednego z następujących zespołów neurokutanych: Neurofibromatoza typu 1 (NF1), Stwardnienie guzowate (TSC), Zespół Sturge-Webera (SWS), Choroba von Hippla-Lindaua (VHL) (Rozpoznanie ustalone na podstawie ustalonych kryteriów klinicznych [np. kryteria NIH dla NF1, Międzynarodowe Kryteria Konsensusowe TSC] lub potwierdzonej patogennej wariantu genetycznego)

  • Wiek od 0 do 65 lat w momencie wstępnej oceny.
  • Czas obserwacji wynoszący co najmniej 12 miesięcy w jednym z uczestniczących trzeciorzędowych ośrodków medycznych w zachodnich Chinach:

Szpital Zachodnich Chin, Uniwersytet Syczuański (Chengdu), Szpital Xinqiao, Uniwersytet Medyczny Armii (Chongqing), Pierwszy Szpital Kliniczny Uniwersytetu Xi'an Jiaotong (Xi'an)

*Dostępność kompletnych danych klinicznych wyjściowych, w tym: Informacje demograficzne, Diagnostyka, Profil początkowych objawów, Historia leczenia (jeśli dotyczy)

Kryteria wyłączenia:

  • Niekompletna dokumentacja medyczna – brak kluczowych danych klinicznych, obrazowych lub genetycznych, uniemożliwiających wiarygodne rozpoznanie lub ocenę wyników.
  • Czas obserwacji krótszy niż 12 miesięcy – pacjenci utraceni z obserwacji lub z niewystarczającymi danymi podłużnymi do oceny wyników klinicznych.
  • Niepewność diagnostyczna – przypadki niespełniające ustalonych kryteriów klinicznych lub genetycznych dla rozpoznania NF1, TSC, SWS lub VHL (np. atypowe prezentacje bez potwierdzenia molekularnego).
  • Wiek > 65 lat przy wstępnej ocenie – choć rzadko w zespołach neurokutanych, pacjenci powyżej 65 roku życia zostali wykluczeni, aby zachować istotność kohorty dla typowych wzorców początku i przebiegu choroby.
  • Uczestnictwo w innym badaniu interwencyjnym w okresie trwania badania (jeśli dotyczy)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Grupa Opieki Wielodyscyplinarnej
pacjenci skierowani do lub zapisani do strukturyzowanej, wspieranej telemedycyną kliniki multidyscyplinarnej, która obejmowała zaplanowane wizyty wirtualne przez WeChat Video lub DingTalk z neurologami, doradcami genetycznymi i pielęgniarkami specjalistycznymi. Tłumaczenie w czasie rzeczywistym było dostępne dla pacjentów z mniejszości etnicznych.
Grupa Standardowej Opieki Osobistej (SIC)
Pacjenci leczeni w ramach tradycyjnych wizyt ambulatoryjnych bez zorganizowanego wsparcia telemedycyny.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czas przeżycia bez progresji (PFS)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Proporcja pacjentów od diagnozy do progresji choroby, transformacji złośliwej lub zgonu
12 miesięcy
Kontrola napadów
Ramy czasowe: 12 miesięcy

Klasa I/II w skali Engela odnosi się do **Skali Wyników Chirurgii Padaczki Engela**, powszechnie stosowanego systemu klasyfikacyjnego do oceny kontroli napadów po operacji padaczki. Kategoryzuje pacjentów do czterech klas na podstawie częstości napadów pooperacyjnych:

  1. **Klasa Engela I**: **Brak napadów** lub **tylko aury** (brak napadów ograniczających).
  2. **Klasa Engela II**: **Rzadkie napady ograniczające** (≤3 dni z napadami rocznie). Wyższa klasa Engela (I > II > III > IV) wskazuje na lepszą kontrolę napadów.
12 miesięcy
Odpowiedź guza
Ramy czasowe: 12 miesięcy
objętościowa redukcja guza mierzona objętością guza przedoperacyjnego
12 miesięcy
Jakość życia: Wynik SF-36
Ramy czasowe: 12 miesięcy

SF-36 (Short-Form 36) to 36-punktowa ankieta zgłaszana przez pacjentów, która mierzy ogólną jakość życia związaną ze zdrowiem w ośmiu domenach i dwóch podsumowujących komponentach. Każda domena jest oceniana w skali 0-100, gdzie 0 = maksymalna niepełnosprawność, a 100 = brak niepełnosprawności; dlatego **wyższe wartości zawsze wskazują na lepsze zdrowie**.

Struktura domen i zakres wyników

  1. **Funkcjonowanie fizyczne (PF)** - 0-100
  2. **Funkcjonowanie w rolach z powodu zdrowia fizycznego (RP)** - 0-100
  3. **Ból cielesny (BP)** - 0-100 (wyższy = mniejszy ból)
  4. **Ogólne zdrowie (GH)** - 0-100
  5. **Witalność (VT)** - 0-100
  6. **Funkcjonowanie społeczne (SF)** - 0-100
  7. **Funkcjonowanie w rolach z powodu zdrowia emocjonalnego (RE)** - 0-100
  8. **Zdrowie psychiczne (MH)** - 0-100
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik Przeżycia Całkowitego
Ramy czasowe: 12 miesięcy
ogólny wskaźnik przeżycia w całej kohorcie
12 miesięcy
koszty leczenia
Ramy czasowe: 12 Miesięcy
kwota pieniędzy (chiński juan, ¥) uwzględniona w kosztach medycznych i kosztach transportu
12 Miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

West China Hospital

Współpracownicy

First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
Xinqiao Hospital, Amry Medical University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2000

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 grudnia 2025

Pierwszy wysłany (Szacowany)

8 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • WestChinaH-HX-2025-08

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj