Tarkkailulääketiede neurokutaanisille oireyhtymille Länsi-Kiinassa
Tarkkuuslääketiede neurokutaanisissa oireyhtymissä: Genotyyppi-ohjattu riskin kerrostuminen ja kohdennettujen hoitomuotojen tulokset 20-vuotisessa monikeskuskohortissa Länsi-Kiinasta
Tämän havainnointitutkimuksen (retrospektiivinen monikeskuksen kohorttitutkimus) tavoitteena on selvittää, voivatko tarkkuuslääketieteen lähestymistavat – mukaan lukien geneettiset testit, kohdennetut lääkkeet ja useiden erikoistuneiden ammattilaisten koordinoidut hoitopalvelut – parantaa terveyden tuloksia ja vähentää sairauskustannuksia neurokutaanisten oireyhtymien (NCS) potilaille Länsi-Kiinassa, jossa terveydenhuollon resurssit ovat rajalliset. NCS sisältää neljä pääoireyhtymää: neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1), tuberoosi skleroosikompleksi (TSC), Sturge-Weberin oireyhtymä (SWS) ja von Hippel-Lindaudin tauti (VHL). Tutkimuksen tärkeimmät kysymykset ovat:
- Autavatko geneettiset testit ja kohdennetut lääkkeet NCS-potilaita elämään pidempään sairauden pahenematta?
- Pystyvätkö nämä menetelmät paremmin hallitsemaan kouristuskohtauksia (TSC:lle ja SWS:lle) ja pienentämään kasvaimia (NF1:lle ja VHL:lle)?
- Vähentävätkö ne terveydenhuollon kokonaiskustannuksia?
Tutkijat vertailevat kahta ryhmää vaikutusten arvioimiseksi: tarkkuuslääketiedettä saaneita osallistujia (geneettiset testit + kohdennetut lääkkeet + monialainen hoito) verrattuna perinteistä, koordinoimatonta hoitoa saaneisiin osallistujiin.
Osallistujat:
- Suorittavat geneettisen testauksen NCS:ään liittyvien spesifisten geenimuutosten tunnistamiseksi
- Saatavat kohdennettuja lääkkeitä (esim. mTOR-estäjiä TSC:lle, MEK-estäjiä NF1:lle), jos he täyttävät kelpoisuusehdot
- Osallistuvat säännöllisiin tarkastuksiin, kuvantamistutkimuksiin (kuten magneettikuvaukseen) ja seurantakäynteihin keskimäärin 11,4 vuoden ajan
- Monialaisen hoidon ryhmässä olevat saavat koordinoidun hoidon neurologeilta, geneetikolta, kirurgeilta ja muilta erikoislääkäreiltä (etäterveyspalvelukäynnit sairaaloista kauas asuville potilaille)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Kiina
- West China Hospital of Sichuan University
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Ottamiskriteerit:
* Vahvistettu diagnoosi jollakin seuraavista neurokutanooseista: Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) Tuberoosi skleroosikompleksi (TSC) Sturge-Weberin oireyhtymä (SWS) Von Hippel-Lindau tauti (VHL) (Diagnoosi perustuu vakiintuneisiin kliinisiin kriteereihin [esim. NIH-kriteerit NF1:lle, kansainväliset TSC-konsensuskriteerit] tai vahvistettuun patogeeniseen geneettiseen varianttiin)
- Ikä 0–65 vuotta alkuarvioinnin aikaan.
- Vähintään 12 kuukauden seuranta-aika yhdessä osallistuvista tertiäärisistä lääketieteellisistä keskuksista Länsi-Kiinassa:
West China Hospital, Sichuan University (Chengdu) Xinqiao Hospital, Army Medical University (Chongqing) The First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University (Xi'an)
*Täydellisten perustietojen saatavuus, mukaan lukien: Demografiset tiedot Diagnostinen työskentely Alkuoireprofiili Hoitohistoria (jos on)
Poissulkemiskriteerit:
- Epätäydelliset lääketieteelliset tiedot – Keskeiset kliiniset, kuvantamis- tai geneettiset tiedot puuttuvat, mikä estää luotettavan diagnoosin tai tulosten arvioinnin.
- Seuranta-aika alle 12 kuukautta – Potilaat, joita ei seurattu tai joilla on riittämätön pitkittäistieto kliinisten tulosten arvioimiseksi.
- Diagnostinen epävarmuus – Tapaukset, jotka eivät täyttäneet vakiintuneita kliinisiä tai geneettisiä diagnostisia kriteerejä NF1:lle, TSC:lle, SWS:lle tai VHL:lle (esim. epätyypilliset ilmenemismuodot ilman molekyylitason vahvistusta).
- Ikä > 65 vuotta alkuarvioinnin aikaan – Vaikka harvinaista neurokutanooseissa, yli 65-vuotiaat potilaat suljettiin pois, jotta kohortti pysyy relevanttina tyypillisen taudin puhkeamisen ja etenemisen mallien suhteen.
- Osallistuminen toiseen interventiotutkimukseen tutkimusjakson aikana (jos sovellettavissa)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Moniammatillinen hoitoryhmä
potilaita, jotka on lähetetty tai rekrytoitu rakenteelliseen telelääketieteellisesti tuettuun moniammatilliseen klinikkaan, joka sisälsi ajoitettuja virtuaalikäyntejä WeChat Videon tai DingTalkin kautta neurologien, geneettisten neuvonantajien ja erikoissairaanhoitajien kanssa.
Reaaliaikainen tulkintapalvelu oli käytettävissä etnisten vähemmistöjen potilaille.
|
|
Standard In-Person Care (SIC) Group
Potilaat, joita hoidetaan perinteisillä poliklinikkakäynneillä ilman järjestelmällistä telelääketieteen tukea.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tautiajan pituus (PFS)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilaiden osuus diagnoosista sairauden etenemiseen, pahanlaatuiseen muuntumiseen tai kuolemaan
|
12 kuukautta
|
|
Kohtauksien hallinta
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Engel-luokka I/II viittaa **Engelin epilepsiakirurgian tulosten asteikkoon**, joka on laajalti käytetty luokittelujärjestelmä kohtauskontrollin arvioimiseksi epilepsiakirurgian jälkeen. Se luokittelee potilaat neljään luokkaan leikkauksen jälkeisen kohtausfrekvensin perusteella:
|
12 kuukautta
|
|
Kasvainvaste
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
volumetrinen kasvaimen pienentyminen mitattuna preoperatiivisella kasvaimen tilavuudella
|
12 kuukautta
|
|
Elämänlaatu: SF-36-pistemäärä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
SF-36 (Short-Form 36) on 36 kysymyksen potilasarviointikysely, joka mittaa yleistä terveyteen liittyvää elämänlaatua kahdeksan alueen ja kahden yhteenvetokomponentin kautta. Jokainen alue pisteytetään 0-100, jossa 0 = suurin toimintakyvyn menetys ja 100 = ei toimintakyvyn menetystä; siten **korkeammat arvot osoittavat aina parempaa terveyttä**. Aluerakenne ja pistemääräalue
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kokonaiselossaoloprosentti
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
kokonaisvaltainen selviytymisaste koko kohortissa
|
12 kuukautta
|
|
hoitokustannukset
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
lääkekustannuksiin ja liikkumiskustannuksiin liittyvä rahasumma (Kiinan juania, ¥)
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Kiliopatiat
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Neoplasmat
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ääreishermoston sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Ihosairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kasvaimet, hermokudos
- Poikkeavuuksia, useita
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermotupen kasvaimet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Ihosairaudet, geneettiset
- Kasvaimet, verisuonikudokset
- Ektodermaalinen dysplasia
- Ihon poikkeavuudet
- Hamartoma
- Kasvaimia, useita primaarisia
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Hermoston epämuodostumat
- Neurofibroma
- Angiomatoosi
- Hemangiooma
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Neurofibromatoosit
- Neurofibromatoosi 1
- Mukula-skleroosi
- Sturge-Weberin oireyhtymä
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- von Hippel-Lindau -tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- WestChinaH-HX-2025-08
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .