Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Precisiegeneeskunde voor Neurocutane Syndromen in West-China

7 januari 2026 bijgewerkt door: Zhigang Lan, West China Hospital

Precisiegeneeskunde bij Neurocutane Syndromen: Genotype-Gestuurde Risicostratificatie en Doelgerichte Therapieresultaten in een 20-Jarige Multicentercohort uit West-China

Het doel van deze observationele studie (retrospectieve multicenter cohortstudie) is om te onderzoeken of precisiegeneeskunde-benaderingen, waaronder genetische testen, gerichte medicijnen en gecoördineerde zorg van meerdere specialisten, de gezondheidsuitkomsten kunnen verbeteren en de medische kosten kunnen verlagen voor mensen met neurocutane syndromen (NCS) in West-China, waar de gezondheidszorgbronnen beperkt zijn. NCS omvat vier hoofdcondities: neurofibromatose type 1 (NF1), tubereuze sclerose complex (TSC), syndroom van Sturge-Weber (SWS) en de ziekte van von Hippel-Lindau (VHL). De belangrijkste vragen die het probeert te beantwoorden zijn:

  • Helpen genetische testen en gerichte medicijnen mensen met NCS langer te leven zonder dat de ziekte erger wordt?
  • Controleren deze benaderingen epileptische aanvallen beter (voor TSC en SWS) en verkleinen ze tumoren (voor NF1 en VHL)?
  • Verminderen ze de totale kosten van medische zorg?

Onderzoekers zullen twee groepen vergelijken om de effecten te zien: deelnemers die precisiegeneeskunde kregen (genetische testen + gerichte medicijnen + multidisciplinaire zorg) versus degenen die standaard, ongecoördineerde zorg kregen.

Deelnemers zullen:

  • Genetische testen ondergaan om specifieke genveranderingen te identificeren die verband houden met hun NCS
  • Gerichte medicijnen ontvangen (bijv. mTOR-remmers voor TSC, MEK-remmers voor NF1) indien in aanmerking komend
  • Regelmatige controles, beeldvormende scans (zoals MRI) en vervolgbezoeken bijwonen voor gemiddeld 11,4 jaar
  • Voor degenen in de multidisciplinaire zorggroep, gecoördineerde zorg ontvangen van neurologen, genetici, chirurgen en andere specialisten (met telemedicine-bezoeken op afstand voor degenen die ver van ziekenhuizen wonen)

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

1200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, China
        • West China Hospital of Sichuan University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studie omvatte 1200 patiënten met neurocutane syndromen (NF1, TSC, SWS of VHL) van drie tertiaire ziekenhuizen in West-China, die tussen 2015 en 2023 werden gerekruteerd. Deelnemers waren 0-65 jaar oud (mediane leeftijd bij diagnose: 8,2 jaar), met 69,3% onder de 18 jaar en een lichte mannelijke oververtegenwoordiging (53,6%). Allen hadden bevestigde diagnoses en ten minste 12 maanden follow-up.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

* Bevestigde diagnose van een van de volgende neurocutane syndromen: Neurofibromatose Type 1 (NF1) Tubereuze Sclerose Complex (TSC) Sturge-Weber Syndroom (SWS) Ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) (Diagnose vastgesteld door gevestigde klinische criteria [bijv., NIH-criteria voor NF1, Internationale TSC-consensuscriteria] of bevestigde pathogene genetische variant)

  • Leeftijd tussen 0 en 65 jaar ten tijde van de eerste evaluatie.
  • Follow-upduur van minimaal 12 maanden in een van de deelnemende tertiaire medische centra in West-China:

West China Hospital, Sichuan University (Chengdu) Xinqiao Hospital, Army Medical University (Chongqing) The First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University (Xi'an)

*Beschikbaarheid van complete klinische basisgegevens, inclusief: Demografische informatie Diagnostisch onderzoek Initiële symptoomprofiel Behandelingsgeschiedenis (indien aanwezig)

Exclusiecriteria:

  • Onvolledige medische dossiers - Essentiële klinische, beeldvormende of genetische gegevens ontbreken, wat betrouwbare diagnose of uitkomstbeoordeling verhindert.
  • Follow-upduur minder dan 12 maanden - Patiënten die uit follow-up zijn of onvoldoende longitudinale gegevens hebben om klinische uitkomsten te evalueren.
  • Diagnostische onzekerheid - Gevallen die niet voldeden aan gevestigde klinische of genetische diagnostische criteria voor NF1, TSC, SWS of VHL (bijv., atypische presentaties zonder moleculaire bevestiging).
  • Leeftijd > 65 jaar bij eerste evaluatie - Hoewel zeldzaam bij neurocutane syndromen, werden patiënten ouder dan 65 uitgesloten om de cohortrelevantie voor typische ziekte-onset en progressiepatronen te behouden.
  • Deelname aan een andere interventionele studie tijdens de onderzoeksperiode (indien van toepassing)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Multidisciplinaire Zorggroep
patiënten die werden verwezen naar of ingeschreven in een gestructureerde, via telemedicine ondersteunde multidisciplinaire kliniek, waar geplande virtuele bezoeken via WeChat Video of DingTalk met neurologen, genetisch adviseurs en gespecialiseerde verpleegkundigen werden aangeboden. Real-time vertaling was beschikbaar voor patiënten uit etnische minderheden.
Standaard Persoonlijke Zorg (SIC) Groep
Patiënten die worden behandeld via conventionele poliklinische bezoeken zonder gestructureerde telemedische ondersteuning.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Progressievrije overleving (PFS)
Tijdsspanne: 12 maanden
Aandeel patiënten vanaf diagnose tot ziekteprogressie, kwaadaardige transformatie of overlijden
12 maanden
Aanvalcontrole
Tijdsspanne: 12 maanden

Engel klasse I/II verwijst naar de **Engel Epilepsy Surgery Outcome Scale**, een veelgebruikt classificatiesysteem voor het beoordelen van aanvalscontrole na epilepsiechirurgie. Het categoriseert patiënten in vier klassen op basis van postoperatieve aanvalsfrequentie:

  1. **Engel Klasse I**: **Aanvalsvrij** of **alleen auras** (geen invaliderende aanvallen).
  2. **Engel Klasse II**: **Zeldzame invaliderende aanvallen** (≤3 aanvalsdagen per jaar). Hogere Engel klasse (I > II > III > IV) duidt op betere aanvalscontrole.
12 maanden
Tumorrespons
Tijdsspanne: 12 maanden
volumetrische tumorreductie gemeten met preoperatief tumorgewicht
12 maanden
Kwaliteit van leven: SF-36 Score
Tijdsspanne: 12 maanden

SF-36 (Short-Form 36) is een vragenlijst van 36 items die door patiënten wordt ingevuld en de algemene gezondheidsgerelateerde levenskwaliteit meet over acht domeinen en twee samenvattende componenten. Elk domein wordt gescoord van 0-100, waarbij 0 = maximale beperking en 100 = geen beperking; daarom geven **hogere waarden altijd een betere gezondheid aan**.

Domeinstructuur en scorebereik

  1. **Fysiek functioneren (PF)** - 0-100
  2. **Rol-fysiek (RP)** - 0-100
  3. **Lichamelijke pijn (BP)** - 0-100 (hoger = minder pijn)
  4. **Algemene gezondheid (GH)** - 0-100
  5. **Vitaliteit (VT)** - 0-100
  6. **Sociaal functioneren (SF)** - 0-100
  7. **Rol-emotioneel (RE)** - 0-100
  8. **Mentaal welzijn (MH)** - 0-100
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Overlevingspercentage
Tijdsspanne: 12 maanden
de totale overlevingskans in de gehele cohort
12 maanden
behandelingskosten
Tijdsspanne: 12 maanden
het bedrag aan geld (Chinese yuan, ¥) betrokken bij de medische kosten en transportkosten
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

West China Hospital

Medewerkers

First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
Xinqiao Hospital, Amry Medical University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2000

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 april 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 december 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 december 2025

Eerst geplaatst (Geschat)

8 januari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • WestChinaH-HX-2025-08

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren