Medicina di Precisione per le Sindrome Neurocutanee nella Cina Occidentale
Medicina di Precisione nelle Sindromi Neurocutanee: Stratificazione del Rischio Guidata dal Genotipo e Risultati della Terapia Mirata in una Coorte Multicentrica di 20 Anni dalla Cina Occidentale
L'obiettivo di questo studio osservazionale (studio di coorte multicentrico retrospettivo) è scoprire se gli approcci di medicina di precisione - inclusi test genetici, farmaci mirati e cure coordinate da più specialisti - possano migliorare gli esiti di salute e ridurre i costi medici per le persone con sindromi neurocutanee (NCS) nella Cina occidentale, dove le risorse sanitarie sono limitate. Le NCS includono quattro condizioni principali: neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), sclerosi tuberosa (TSC), sindrome di Sturge-Weber (SWS) e malattia di von Hippel-Lindau (VHL). Le principali domande a cui mira a rispondere sono:
- I test genetici e i farmaci mirati aiutano le persone con NCS a vivere più a lungo senza che la malattia peggiori?
- Questi approcci controllano meglio le crisi epilettiche (per TSC e SWS) e riducono i tumori (per NF1 e VHL)?
- Riducono il costo totale delle cure mediche?
I ricercatori confronteranno due gruppi per vedere gli effetti: partecipanti che hanno ricevuto medicina di precisione (test genetici + farmaci mirati + cure multidisciplinari) rispetto a quelli che hanno ricevuto cure standard non coordinate.
I partecipanti:
- Sottoporranno a test genetici per identificare specifiche alterazioni genetiche legate alla loro NCS
- Riceveranno farmaci mirati (ad esempio, inibitori mTOR per TSC, inibitori MEK per NF1) se idonei
- Parteciperanno a controlli regolari, esami di imaging (come risonanza magnetica) e visite di follow-up per una media di 11,4 anni
- Per quelli nel gruppo di cure multidisciplinari, riceveranno cure coordinate da neurologi, genetisti, chirurghi e altri specialisti (con visite di telemedicina a distanza per coloro che vivono lontano dagli ospedali)
Panoramica dello studio
Stato
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, Cina
- West China Hospital of Sichuan University
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
* Diagnosi confermata di una delle seguenti sindromi neurocutanee: Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) Sclerosi tuberosa complessa (TSC) Sindrome di Sturge-Weber (SWS) Malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) (Diagnosi stabilita da criteri clinici consolidati [es. criteri NIH per NF1, Criteri di consenso internazionale per TSC] o variante genetica patogenetica confermata)
- Età compresa tra 0 e 65 anni al momento della valutazione iniziale.
- Durata del follow-up di almeno 12 mesi presso uno dei centri medici terziari partecipanti nella Cina occidentale:
West China Hospital, Sichuan University (Chengdu) Xinqiao Hospital, Army Medical University (Chongqing) The First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University (Xi'an)
*Disponibilità di dati clinici basali completi, inclusi: Informazioni demografiche Esami diagnostici Profilo sintomatologico iniziale Storia dei trattamenti (se presenti)
Criteri di esclusione:
- Cartelle cliniche incomplete - Dati clinici, di imaging o genetici chiave mancanti, che impediscono una diagnosi o una valutazione dei risultati affidabile.
- Durata del follow-up inferiore a 12 mesi - Pazienti persi al follow-up o con dati longitudinali insufficienti per valutare gli esiti clinici.
- Incertezza diagnostica - Casi che non soddisfano i criteri diagnostici clinici o genetici stabiliti per NF1, TSC, SWS o VHL (es. presentazioni atipiche senza conferma molecolare).
- Età > 65 anni alla valutazione iniziale - Sebbene raro nelle sindromi neurocutanee, i pazienti di età superiore ai 65 anni sono stati esclusi per mantenere la rilevanza della coorte rispetto alle tipiche modalità di esordio e progressione della malattia.
- Partecipazione a un altro studio interventistico durante il periodo dello studio (se applicabile)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Gruppo di Cura Multidisciplinare
pazienti indirizzati o arruolati in una clinica multidisciplinare strutturata supportata dalla telemedicina, che includeva visite virtuali programmate tramite WeChat Video o DingTalk con neurologi, consulenti genetici e infermieri specializzati.
Per i pazienti appartenenti a minoranze etniche era disponibile un servizio di interpretariato in tempo reale.
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Gruppo di Cura Standard in Presenza (SIC)
Pazienti gestiti attraverso visite ambulatoriali convenzionali senza supporto strutturato di telemedicina.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sopravvivenza libera da progressione (PFS)
Lasso di tempo: 12 mesi
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Proporzione di pazienti dalla diagnosi alla progressione della malattia, trasformazione maligna o morte
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12 mesi
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Controllo delle crisi
Lasso di tempo: 12 mesi
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La classe Engel I/II si riferisce alla **Scala Engel degli Esiti della Chirurgia dell'Epilessia**, un sistema di classificazione ampiamente utilizzato per valutare il controllo delle crisi dopo l'intervento chirurgico per l'epilessia. Categorizza i pazienti in quattro classi in base alla frequenza delle crisi postoperatorie:
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12 mesi
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Risposta tumorale
Lasso di tempo: 12 mesi
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riduzione volumetrica del tumore misurata con volume tumorale preoperatorio
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12 mesi
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Qualità della vita: Punteggio SF-36
Lasso di tempo: 12 mesi
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SF-36 (Short-Form 36) è un questionario di 36 voci riportato dal paziente che misura la qualità di vita generica correlata alla salute attraverso otto domini e due componenti di sintesi. Ogni dominio viene valutato su una scala 0-100, dove 0 = disabilità massima e 100 = nessuna disabilità; pertanto, **valori più elevati indicano sempre una salute migliore**. Struttura dei domini e intervallo di punteggio
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12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Tasso di sopravvivenza globale
Lasso di tempo: 12 mesi
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il tasso di sopravvivenza complessivo nell'intera coorte
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12 mesi
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costi del trattamento
Lasso di tempo: 12 mesi
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l'importo di denaro (Yuan cinese, ¥) coinvolto nei costi medici e nei costi di trasporto
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12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Ciliopatie
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie vascolari
- Malattia cardiovascolare
- Neoplasie
- Malattie neuromuscolari
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie del sistema nervoso periferico
- Neoplasie per tipo istologico
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie della pelle
- Anomalie congenite
- Neoplasie, tessuto nervoso
- Anomalie multiple
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Neoplasie della guaina nervosa
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Malattie della pelle, genetiche
- Neoplasie, tessuto vascolare
- Displasia ectodermica
- Anomalie della pelle
- Amartoma
- Neoplasie, primarie multiple
- Malformazioni dello sviluppo corticale, gruppo I
- Malformazioni dello sviluppo corticale
- Malformazioni del sistema nervoso
- Neurofibroma
- Angiomatosi
- Emangioma
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie della pelle e del tessuto connettivo
- Neurofibromatosi
- Neurofibromatosi 1
- Sclerosi tuberosa
- Sindrome di Sturge-Weber
- Sindromi neurocutanee
- Malattia di von Hippel-Lindau
Altri numeri di identificazione dello studio
- WestChinaH-HX-2025-08
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
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