Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Precisionsmedicin för neurokutana syndrom i västra Kina

7 januari 2026 uppdaterad av: Zhigang Lan, West China Hospital

Precisionsmedicin vid neurokutana syndrom: Genotypstyrd riskstratifiering och resultat av målinriktad terapi i en 20-årig multicentrisk kohort från västra Kina

Syftet med denna observationsstudie (retrospektiv multicenter-kohortstudie) är att ta reda på om precisionsmedicinska tillvägagångssätt – inklusive genetisk testning, riktade läkemedel och samordnad vård från flera specialister – kan förbättra hälsoutfallen och sänka sjukvårdskostnaderna för personer med neurokutana syndrom (NCS) i västra Kina, där sjukvårdsresurser är begränsade. NCS omfattar fyra huvudsakliga tillstånd: neurofibromatos typ 1 (NF1), tuberös skleroskomplex (TSC), Sturge-Weber syndrom (SWS) och von Hippel-Lindau sjukdom (VHL). De huvudsakliga frågor som studien syftar att besvara är:

  • Hjälper genetisk testning och riktade läkemedel personer med NCS att leva längre utan att sjukdomen förvärras?
  • Kontrollerar dessa tillvägagångssätt bättre epileptiska anfall (för TSC och SWS) och minskar tumörer (för NF1 och VHL)?
  • Minskar de den totala kostnaden för sjukvård?

Forskarna kommer att jämföra två grupper för att se effekterna: deltagare som fick precisionsmedicin (genetisk testning + riktade läkemedel + multidisciplinär vård) jämfört med de som fick standardvård utan samordning.

Deltagarna kommer att:

  • Genomgå genetisk testning för att identifiera specifika genförändringar kopplade till deras NCS
  • Få riktade läkemedel (t.ex. mTOR-hämmare för TSC, MEK-hämmare för NF1) om de är berättigade
  • Delta i regelbundna kontroller, bildundersökningar (som MR) och uppföljningsbesök under i genomsnitt 11,4 år
  • För de i den multidisciplinära vårdgruppen få samordnad vård från neurologer, genetikspecialister, kirurger och andra specialister (med fjärrtelemedicinbesök för de som bor långt från sjukhus)

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

1200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kina
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Kina
        • West China Hospital of Sichuan University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studien inkluderade 1200 patienter med neurokutana syndrom (NF1, TSC, SWS eller VHL) från tre tertiära sjukhus i västra Kina, rekryterade mellan 2015 och 2023. Deltagarna var i åldrarna 0-65 år (medianålder vid diagnos: 8,2 år), med 69,3 % under 18 år och en lätt manlig dominans (53,6 %). Alla hade bekräftade diagnoser och minst 12 månaders uppföljning.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

* Bekräftad diagnos av ett av följande neurokutana syndrom: Neurofibromatos typ 1 (NF1) Tuberös skleros (TSC) Sturge-Weber syndrom (SWS) Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL) (Diagnos fastställd med etablerade kliniska kriterier [t.ex. NIH-kriterier för NF1, internationella TSC-konsensuskriterier] eller bekräftad patogen genetisk variant)

  • Ålder mellan 0 och 65 år vid tidpunkten för den första utvärderingen.
  • Uppföljningstid på minst 12 månader vid ett av de deltagande tertiära medicinska centren i västra Kina:

West China Hospital, Sichuan University (Chengdu) Xinqiao Hospital, Army Medical University (Chongqing) The First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University (Xi'an)

*Tillgång till kompletta kliniska baslinjedata, inklusive: Demografisk information Diagnostisk utredning Initial symptomprofil Behandlingshistorik (om någon)

Exklusionskriterier:

  • Ofullständiga medicinska journaler - Nyckelkliniska, bildgivande eller genetiska data saknas, vilket förhindrar tillförlitlig diagnos eller utfallsvärdering.
  • Uppföljningstid mindre än 12 månader - Patienter som förlorats till uppföljning eller med otillräckliga longitudinella data för att utvärdera kliniska utfall.
  • Diagnostisk osäkerhet - Fall som inte uppfyllde etablerade kliniska eller genetiska diagnostiska kriterier för NF1, TSC, SWS eller VHL (t.ex. atypiska presentationer utan molekylär bekräftelse).
  • Ålder > 65 år vid första utvärderingen - Även om sällsynta vid neurokutana syndrom, exkluderades patienter äldre än 65 år för att bevara kohortens relevans för typiska sjukdomsdebut- och progressionsmönster.
  • Deltagande i ett annat interventionsstudium under studieperioden (om tillämpligt)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Multidisciplinär vårdgrupp
patienter som remitterats till eller inkluderats i en strukturerad telemedicinstödd multidisciplinär klinik, som inkluderade schemalagda virtuella besök via WeChat Video eller DingTalk med neurologer, genetiska rådgivare och specialsjuksköterskor. Tolkning i realtid var tillgänglig för patienter från etniska minoriteter.
Standard vård på plats (SIC) Grupp
Patienter som hanteras genom konventionella öppenvårdsbesök utan strukturerat stöd från telemedicin.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Progressionfri överlevnad (PFS)
Tidsram: 12 månader
Andel patienter från diagnos till sjukdomsprogression, malign transformation eller död
12 månader
Krampkontroll
Tidsram: 12 månader

Engel klass I/II hänvisar till **Engel Epilepsy Surgery Outcome Scale**, ett allmänt använt klassificeringssystem för att bedöma anfallskontroll efter epilepsikirurgi. Det kategoriserar patienter i fyra klasser baserat på postoperativ anfallsfrekvens:

  1. **Engel Klass I**: **Anfallsfri** eller **endast auras** (inga funktionsnedsättande anfall).
  2. **Engel Klass II**: **Sällsynta funktionsnedsättande anfall** (≤3 anfallsdagar per år). Högre Engel-klass (I > II > III > IV) indikerar bättre anfallskontroll.
12 månader
Tumörrespons
Tidsram: 12 månader
volumetrisk tumörreduktion mätt med preoperativ tumörvolym
12 månader
Livskvalitet: SF-36 Poäng
Tidsram: 12 månader

SF-36 (Short-Form 36) är en patientrapporterad enkät med 36 frågor som mäter generell hälsorelaterad livskvalitet över åtta domäner och två sammanfattande komponenter. Varje domän poängsätts 0-100, där 0 = maximal funktionsnedsättning och 100 = ingen funktionsnedsättning; därför indikerar **högre värden alltid bättre hälsa**.

Domänstruktur och poängintervall

  1. **Fysisk funktion (PF)** - 0-100
  2. **Roll-fysisk (RP)** - 0-100
  3. **Kroppssmärta (BP)** - 0-100 (högre = mindre smärta)
  4. **Allmän hälsa (GH)** - 0-100
  5. **Vitalitet (VT)** - 0-100
  6. **Social funktion (SF)** - 0-100
  7. **Roll-emotionell (RE)** - 0-100
  8. **Mental hälsa (MH)** - 0-100
12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Överlevnadsgrad totalt
Tidsram: 12 månader
den övergripande överlevnadsgraden i hela kohorten
12 månader
behandlingskostnader
Tidsram: 12 månader
beloppet av pengar (kinesiska yuan, ¥) som är involverat i medicinska kostnader och transportkostnader
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

West China Hospital

Samarbetspartners

First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
Xinqiao Hospital, Amry Medical University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2000

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2020

Avslutad studie (Faktisk)

1 april 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 december 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 december 2025

Första postat (Beräknad)

8 januari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

9 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • WestChinaH-HX-2025-08

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera