Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Precizní medicína pro neurokutánní syndromy v západní Číně

7. ledna 2026 aktualizováno: Zhigang Lan, West China Hospital

Precizní medicína u neurokutánních syndromů: Stratifikace rizika vedená genotypem a výsledky cílené terapie v 20leté multicentrické kohortě ze západní Číny

Cílem této observační studie (retrospektivní multicentrické kohortové studie) je zjistit, zda přístupy personalizované medicíny – včetně genetického testování, cílených léků a koordinované péče více specialistů – mohou zlepšit zdravotní výsledky a snížit náklady na zdravotní péči u lidí s neurokutánními syndromy (NCS) v západní Číně, kde jsou zdravotní zdroje omezené. NCS zahrnuje čtyři hlavní stavy: neurofibromatózu typu 1 (NF1), tuberózní sklerózu (TSC), Sturge-Weberův syndrom (SWS) a von Hippel-Lindauovu chorobu (VHL). Hlavní otázky, na které se studie zaměřuje, jsou:

  • Pomáhají genetické testy a cílené léky lidem s NCS žít déle bez zhoršení onemocnění?
  • Lepší tyto přístupy kontrolovat záchvaty (u TSC a SWS) a zmenšovat nádory (u NF1 a VHL)?
  • Snižují celkové náklady na zdravotní péči?

Výzkumníci porovnají dvě skupiny, aby zjistili účinky: účastníky, kteří dostávali personalizovanou medicínu (genetické testování + cílené léky + multidisciplinární péče), versus ty, kteří dostávali standardní, nekoordinovanou péči.

Účastníci budou:

  • Podstoupit genetické testování k identifikaci specifických genových změn spojených s jejich NCS
  • Dostávat cílené léky (např. inhibitory mTOR pro TSC, inhibitory MEK pro NF1), pokud jsou způsobilí
  • Absolvovat pravidelné kontroly, zobrazovací vyšetření (jako MRI) a následné návštěvy v průměru po dobu 11,4 let
  • Pro ty ve skupině s multidisciplinární péčí dostávat koordinovanou péči od neurologů, genetiků, chirurgů a dalších specialistů (s možností vzdálených telemedicínských konzultací pro ty, kteří žijí daleko od nemocnic)

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Čína
        • West China Hospital of Sichuan University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studie zahrnovala 1200 pacientů s neurokutánními syndromy (NF1, TSC, SWS nebo VHL) ze tří terciárních nemocnic v západní Číně, kteří byli zařazeni mezi lety 2015 a 2023. Účastníci byli ve věku 0–65 let (medián věku při diagnóze: 8,2 roku), přičemž 69,3 % bylo mladších 18 let a s mírnou převahou mužů (53,6 %). Všichni měli potvrzenou diagnózu a minimálně 12 měsíců sledování.

Popis

Kritéria zařazení:

* Potvrzená diagnóza jednoho z následujících neurokutánních syndromů: Neurofibromatóza typu 1 (NF1) Komplex tuberózní sklerózy (TSC) Sturge-Weberův syndrom (SWS) Von Hippel-Lindauova choroba (VHL) (Diagnóza stanovena podle stanovených klinických kritérií [např. NIH kritéria pro NF1, mezinárodní konsenzuální kritéria pro TSC] nebo potvrzena patogenní genetickou variantou)

  • Věk mezi 0 a 65 lety v době prvního vyšetření.
  • Doba sledování alespoň 12 měsíců v jednom z účastnících se terciárních lékařských center v západní Číně:

West China Hospital, Sichuan University (Chengdu) Xinqiao Hospital, Army Medical University (Chongqing) The First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University (Xi'an)

*Dostupnost kompletních výchozích klinických údajů, včetně: Demografické informace Diagnostické vyšetření Profil počátečních příznaků Anamnéza léčby (pokud existuje)

Kritéria vyloučení:

  • Neúplná lékařská dokumentace - Chybí klíčové klinické, zobrazovací nebo genetické údaje, což znemožňuje spolehlivou diagnózu nebo hodnocení výsledků.
  • Doba sledování kratší než 12 měsíců - Pacienti ztracení ze sledování nebo s nedostatečnými longitudinálními údaji pro hodnocení klinických výsledků.
  • Diagnostická nejistota - Případy, které nesplňovaly stanovená klinická nebo genetická diagnostická kritéria pro NF1, TSC, SWS nebo VHL (např. atypické projevy bez molekulárního potvrzení).
  • Věk > 65 let při prvním vyšetření - Ačkoli vzácné u neurokutánních syndromů, pacienti starší 65 let byli vyloučeni, aby byla zachována relevance kohorty pro typické vzorce nástupu a progrese onemocnění.
  • Účast v jiném intervenčním studijním období během sledovaného období (pokud je to možné)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Skupina multidisciplinární péče
pacienti odeslaní do nebo zařazení do strukturované multidisciplinární kliniky podporované telemedicínou, která zahrnovala plánované virtuální návštěvy prostřednictvím WeChat Video nebo DingTalk s neurology, genetickými poradci a specializovanými sestrami. Pro pacienty z etnických menšin byla k dispozici simultánní tlumočení.
Standard In-Person Care (SIC) Group
Pacienti vedení prostřednictvím běžných ambulantních návštěv bez strukturované telemedicínské podpory.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přežití bez progrese (PFS)
Časové okno: 12 měsíců
Podíl pacientů od diagnózy do progrese onemocnění, maligní transformace nebo úmrtí
12 měsíců
Kontrola záchvatů
Časové okno: 12 měsíců

Třída Engel I/II odkazuje na **Engelovu škálu výsledků epileptochirurgie**, široce používaný klasifikační systém pro hodnocení kontroly záchvatů po epileptochirurgii. Kategorizuje pacienty do čtyř tříd na základě frekvence záchvatů po operaci:

  1. **Třída Engel I**: **Bez záchvatů** nebo **pouze aury** (žádné invalidizující záchvaty).
  2. **Třída Engel II**: **Vzácné invalidizující záchvaty** (≤3 dny se záchvaty ročně). Vyšší třída Engel (I > II > III > IV) indikuje lepší kontrolu záchvatů.
12 měsíců
Odezva nádoru
Časové okno: 12 měsíců
objemová redukce nádoru měřená pomocí předoperačního objemu nádoru
12 měsíců
Kvalita života: skóre SF-36
Časové okno: 12 měsíců

SF-36 (Short-Form 36) je 36položkový dotazník vyplňovaný pacienty, který měří obecnou kvalitu života související se zdravím v osmi doménách a dvou souhrnných komponentách. Každá doména je hodnocena 0-100, kde 0 = maximální postižení a 100 = žádné postižení; proto vyšší hodnoty vždy znamenají lepší zdraví.

Struktura domén a rozsah skóre

  1. Fyzické fungování (PF) - 0-100
  2. Role-fyzická (RP) - 0-100
  3. Tělesná bolest (BP) - 0-100 (vyšší = méně bolesti)
  4. Obecné zdraví (GH) - 0-100
  5. Životní energie (VT) - 0-100
  6. Sociální fungování (SF) - 0-100
  7. Role-emocionální (RE) - 0-100
  8. Duševní zdraví (MH) - 0-100
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra celkového přežití
Časové okno: 12 měsíců
celková míra přežití v celé kohortě
12 měsíců
náklady na léčbu
Časové okno: 12 měsíců
množství peněz (čínský jüan, ¥) zahrnutých v nákladech na zdravotní péči a dopravní náklady
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

West China Hospital

Spolupracovníci

First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
Xinqiao Hospital, Amry Medical University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2000

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2020

Dokončení studie (Aktuální)

1. dubna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. prosince 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. prosince 2025

První zveřejněno (Odhadovaný)

8. ledna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • WestChinaH-HX-2025-08

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neurokutánní syndromy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit