Medicina de Precisão para Síndromes Neurocutâneas no Oeste da China
Medicina de Precisão em Síndromes Neurocutâneas: Estratificação de Risco Orientada pelo Genótipo e Resultados de Terapia Direcionada numa Coorte Multicêntrica de 20 Anos do Oeste da China
O objetivo deste estudo observacional (estudo de coorte multicêntrico retrospetivo) é perceber se as abordagens de medicina de precisão — incluindo testes genéticos, medicamentos direcionados e cuidados coordenados de múltiplos especialistas — podem melhorar os resultados de saúde e reduzir os custos médicos para pessoas com síndromes neurocutâneas (SNC) no Oeste da China, onde os recursos de saúde são limitados. As SNC incluem quatro condições principais: neurofibromatose tipo 1 (NF1), esclerose tuberosa (ET), síndrome de Sturge-Weber (SSW) e doença de von Hippel-Lindau (VHL). As principais questões que pretende responder são:
- Os testes genéticos e os medicamentos direcionados ajudam as pessoas com SNC a viver mais tempo sem que a doença piore?
- Estas abordagens controlam melhor as convulsões (para ET e SSW) e reduzem os tumores (para NF1 e VHL)?
- Reduzem o custo total dos cuidados médicos?
Os investigadores compararão dois grupos para ver os efeitos: participantes que receberam medicina de precisão (testes genéticos + medicamentos direcionados + cuidados multidisciplinares) versus aqueles que receberam cuidados padrão, não coordenados.
Os participantes:
- Realizarão testes genéticos para identificar alterações genéticas específicas associadas à sua SNC
- Receberão medicamentos direcionados (por exemplo, inibidores de mTOR para ET, inibidores de MEK para NF1) se elegíveis
- Participarão em consultas regulares, exames de imagem (como ressonância magnética) e visitas de seguimento durante uma média de 11,4 anos
- Para os do grupo de cuidados multidisciplinares, receberão cuidados coordenados de neurologistas, geneticistas, cirurgiões e outros especialistas (com consultas de telemedicina remotas para os que vivem longe dos hospitais)
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, China
- West China Hospital of Sichuan University
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão:
* Diagnóstico confirmado de uma das seguintes síndromes neurocutâneas: Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) Esclerose Tuberosa Complexa (TSC) Síndrome de Sturge-Weber (SWS) Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) (Diagnóstico estabelecido por critérios clínicos estabelecidos [por exemplo, critérios NIH para NF1, Critérios de Consenso Internacional para TSC] ou variante genética patogénica confirmada)
- Idade entre 0 e 65 anos no momento da avaliação inicial.
- Duração de seguimento de pelo menos 12 meses num dos centros médicos terciários participantes no Oeste da China:
Hospital da China Ocidental, Universidade de Sichuan (Chengdu) Hospital Xinqiao, Universidade Médica do Exército (Chongqing) O Primeiro Hospital Afiliado da Universidade de Xi'an Jiaotong (Xi'an)
*Disponibilidade de dados clínicos basais completos, incluindo: Informação demográfica Investigação diagnóstica Perfil inicial de sintomas Histórico de tratamento (se aplicável)
Critérios de Exclusão:
- Registos médicos incompletos - Dados clínicos, imagiológicos ou genéticos essenciais em falta, impedindo o diagnóstico ou avaliação de resultados de forma fiável.
- Duração de seguimento inferior a 12 meses - Pacientes perdidos para seguimento ou com dados longitudinais insuficientes para avaliar resultados clínicos.
- Incerteza diagnóstica - Casos que não cumpriam critérios clínicos ou genéticos estabelecidos para NF1, TSC, SWS ou VHL (por exemplo, apresentações atípicas sem confirmação molecular).
- Idade > 65 anos na avaliação inicial - Embora raro em síndromes neurocutâneas, pacientes com mais de 65 anos foram excluídos para manter a relevância da coorte em relação aos padrões típicos de início e progressão da doença.
- Participação noutro ensaio interventivo durante o período do estudo (se aplicável)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Grupo de Cuidados Multidisciplinar
doentes encaminhados ou inscritos numa clínica multidisciplinar estruturada com apoio de telemedicina, que incluía consultas virtuais agendadas através do WeChat Video ou DingTalk com neurologistas, conselheiros genéticos e enfermeiros especializados.
Estava disponível interpretação em tempo real para doentes de minorias étnicas.
|
|
Grupo de Cuidados Presenciais Padrão (SIC)
Doentes acompanhados através de consultas convencionais em ambulatório sem apoio estruturado de telemedicina.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Sobrevivência livre de progressão (SLP)
Prazo: 12 meses
|
Proporção de pacientes desde o diagnóstico até à progressão da doença, transformação maligna ou morte
|
12 meses
|
|
Controlo de convulsões
Prazo: 12 meses
|
A classe Engel I/II refere-se à **Escala de Resultados de Cirurgia de Epilepsia de Engel**, um sistema de classificação amplamente utilizado para avaliar o controlo de crises após cirurgia de epilepsia. Categoriza os doentes em quatro classes com base na frequência de crises pós-operatória:
|
12 meses
|
|
Resposta tumoral
Prazo: 12 meses
|
redução volumétrica do tumor medida com volume tumoral pré-operatório
|
12 meses
|
|
Qualidade de vida: Pontuação SF-36
Prazo: 12 meses
|
O SF-36 (Short-Form 36) é um questionário com 36 itens relatados pelo paciente que mede a qualidade de vida genérica relacionada com a saúde em oito domínios e dois componentes sumários. Cada domínio é pontuado de 0 a 100, onde 0 = incapacidade máxima e 100 = nenhuma incapacidade; portanto, **valores mais elevados indicam sempre melhor saúde**. Estrutura dos domínios e gama de pontuações
|
12 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Taxa de Sobrevivência Global
Prazo: 12 meses
|
a taxa de sobrevivência global em toda a coorte
|
12 meses
|
|
custos do tratamento
Prazo: 12 Meses
|
o montante de dinheiro (Yuan chinês, ¥) envolvido nos custos médicos e nos custos de transporte
|
12 Meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Ciliopatias
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Neoplasias
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças de pele
- Anomalias congénitas
- Neoplasias, Tecido Nervoso
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Neoplasias da Bainha Nervosa
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Doenças de Pele Genéticas
- Neoplasias, Tecido Vascular
- Displasia Ectodérmica
- Anormalidades da pele
- Hamartoma
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Neurofibroma
- Angiomatose
- Hemangioma
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Neurofibromatoses
- Neurofibromatose 1
- Esclerose Tuberosa
- Síndrome de Sturge-Weber
- Síndromes Neurocutâneas
- Doença de Von Hippel-Lindau
Outros números de identificação do estudo
- WestChinaH-HX-2025-08
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .